顱骨面骨發育不全英文解釋翻譯、顱骨面骨發育不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 craniofacial dysostosis; Crouzon's disease

分詞翻譯：

顱骨的英語翻譯：

【醫】 cranial bones; ossa cranii

面骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 dysostosis acro-facialis

專業解析

顱骨面骨發育不全（Craniofacial Dysostosis）是一種先天性顱颌面畸形疾病，其英文術語在醫學文獻中常稱為Crouzon Syndrome或Craniosynostosis。該疾病主要表現為顱骨縫過早閉合（顱縫早閉）及面中部發育不良，導緻頭顱形态異常、眼球突出、上颌後縮等特征性面容。

從病理機制看，該病與成纖維細胞生長因子受體（FGFR）基因突變相關，屬于常染色體顯性遺傳疾病。美國國立衛生研究院（NIH）指出，顱骨縫早閉會限制大腦正常發育，可能引發顱内壓升高、視力障礙及呼吸功能障礙等并發症。臨床診斷需結合影像學檢查（如CT三維重建）和基因檢測，治療方案包括分階段顱骨重塑手術與正颌外科幹預。

據《罕見病診療指南》數據，此類疾病在新生兒中發病率約為1/25,000，早期幹預可顯著改善患者生活質量。權威醫學數據庫OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）将其歸類為OMIM #123500，收錄了相關基因突變位點及表型數據庫鍊接。

網絡擴展解釋

顱骨面骨發育不全是一種先天性發育異常疾病，主要影響顱骨和面部骨骼的正常形成，以下為詳細解釋：

一、定義與特征

顱骨面骨發育不全屬于先天性疾病，出生時即存在。其核心特征是顱面骨骼結構異常，可能涉及額頭、顴骨、下颌等多個部位，嚴重時伴隨功能障礙（如呼吸、進食困難）。部分病例還伴隨其他系統畸形，如心髒或腎髒異常。

二、主要病因

遺傳因素：約60%病例與基因突變相關，如FGFR基因家族突變，可能導緻骨骼發育調控異常。
胚胎發育異常：孕期接觸緻畸物質（藥物、病毒）或母體營養不良，幹擾顱面骨正常分化。
其他因素：包括内分泌紊亂、維生素D缺乏、外傷等，可能影響骨代謝或生長闆功能。

三、臨床表現

典型症狀：頭面部比例失調（如頭大面小、顴骨扁平）、眼距過寬、下颌短縮。
伴隨問題：約30%患者存在先天性白内障、毛發稀少，部分出現智力障礙或骨質疏松。
功能障礙：重度病例可能出現視力/聽力受損、語言障礙及呼吸困難。

四、診斷與治療

診斷：結合臨床特征與影像學檢查（CT/X線顯示骨縫早閉或畸形），必要時進行基因檢測。
治療：

輕度：功能訓練及營養補充（如維生素D）。
重度：多學科聯合手術矯正（如顱骨重塑、正颌手術），最佳幹預時間為嬰幼兒期。

五、預防建議

孕期避免接觸緻畸源，定期産檢篩查異常。有家族史者可進行遺傳咨詢及産前基因檢測。

注：具體診療需結合個體情況，建議至三甲醫院顱颌面外科或遺傳科就診。如需更詳細信息，可參考家庭醫生線上（）及複禾健康的專業解讀。