颅骨面骨发育不全英文解释翻译、颅骨面骨发育不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 craniofacial dysostosis; Crouzon's disease

分词翻译：

颅骨的英语翻译：

【医】 cranial bones; ossa cranii

面骨发育不全的英语翻译：

【医】 dysostosis acro-facialis

专业解析

颅骨面骨发育不全（Craniofacial Dysostosis）是一种先天性颅颌面畸形疾病，其英文术语在医学文献中常称为Crouzon Syndrome或Craniosynostosis。该疾病主要表现为颅骨缝过早闭合（颅缝早闭）及面中部发育不良，导致头颅形态异常、眼球突出、上颌后缩等特征性面容。

从病理机制看，该病与成纤维细胞生长因子受体（FGFR）基因突变相关，属于常染色体显性遗传疾病。美国国立卫生研究院（NIH）指出，颅骨缝早闭会限制大脑正常发育，可能引发颅内压升高、视力障碍及呼吸功能障碍等并发症。临床诊断需结合影像学检查（如CT三维重建）和基因检测，治疗方案包括分阶段颅骨重塑手术与正颌外科干预。

据《罕见病诊疗指南》数据，此类疾病在新生儿中发病率约为1/25,000，早期干预可显著改善患者生活质量。权威医学数据库OMIM（Online Mendelian Inheritance in Man）将其归类为OMIM #123500，收录了相关基因突变位点及表型数据库链接。

网络扩展解释

颅骨面骨发育不全是一种先天性发育异常疾病，主要影响颅骨和面部骨骼的正常形成，以下为详细解释：

一、定义与特征

颅骨面骨发育不全属于先天性疾病，出生时即存在。其核心特征是颅面骨骼结构异常，可能涉及额头、颧骨、下颌等多个部位，严重时伴随功能障碍（如呼吸、进食困难）。部分病例还伴随其他系统畸形，如心脏或肾脏异常。

二、主要病因

遗传因素：约60%病例与基因突变相关，如FGFR基因家族突变，可能导致骨骼发育调控异常。
胚胎发育异常：孕期接触致畸物质（药物、病毒）或母体营养不良，干扰颅面骨正常分化。
其他因素：包括内分泌紊乱、维生素D缺乏、外伤等，可能影响骨代谢或生长板功能。

三、临床表现

典型症状：头面部比例失调（如头大面小、颧骨扁平）、眼距过宽、下颌短缩。
伴随问题：约30%患者存在先天性白内障、毛发稀少，部分出现智力障碍或骨质疏松。
功能障碍：重度病例可能出现视力/听力受损、语言障碍及呼吸困难。

四、诊断与治疗

诊断：结合临床特征与影像学检查（CT/X线显示骨缝早闭或畸形），必要时进行基因检测。
治疗：

轻度：功能训练及营养补充（如维生素D）。
重度：多学科联合手术矫正（如颅骨重塑、正颌手术），最佳干预时间为婴幼儿期。

五、预防建议

孕期避免接触致畸源，定期产检筛查异常。有家族史者可进行遗传咨询及产前基因检测。

注：具体诊疗需结合个体情况，建议至三甲医院颅颌面外科或遗传科就诊。如需更详细信息，可参考家庭医生在线（）及复禾健康的专业解读。