假肥大性肌萎縮英文解釋翻譯、假肥大性肌萎縮的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pseudohypertrophic muscular atrophy

分詞翻譯：

假肥大的英語翻譯：

【醫】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

肌萎縮的英語翻譯：

【醫】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

專業解析

假肥大性肌萎縮（Pseudohypertrophic Muscular Atrophy），又稱杜氏肌營養不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一種X染色體隱性遺傳的神經肌肉疾病。其核心病理表現為抗肌萎縮蛋白（dystrophin）基因突變導緻的肌纖維膜結構缺陷，引發進行性肌肉萎縮與假性肥大現象。患者腓腸肌等部位因脂肪和結締組織增生呈現異常膨大，但實際肌肉功能持續退化。

該疾病多發于男性兒童，2-5歲起病，典型臨床表現包括：近端肌無力導緻的爬樓梯困難、Gowers征陽性（需用手撐腿輔助站立）、脊柱前凸步态。血清肌酸激酶（CK）水平顯著升高可達正常值50倍以上，肌電圖與肌肉活檢可顯示肌源性損傷特征。目前治療以糖皮質激素延緩病程為主，基因療法如外顯子跳躍技術（Exondys 51）已獲FDA批準用于特定突變類型。

參考文獻：

美國國立衛生研究院遺傳學主頁（NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）
國家罕見病組織（National Organization for Rare Disorders）臨床指南
《神經病學年鑒》肌營養不良診療共識
美國FDA藥物數據庫（Exondys 51批準公告）

網絡擴展解釋

假肥大性肌萎縮（通常稱為假肥大性肌營養不良，或杜氏肌營養不良症/DMD）是一種遺傳性肌肉疾病，屬于進行性肌營養不良症的一種。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與病因

遺傳機制：屬于X連鎖隱性遺傳病，男性患病為主，女性多為緻病基因攜帶者（極少數因X染色體失活異常而發病）。
基因突變：由DMD基因突變導緻抗肌萎縮蛋白（dystrophin）缺失或缺陷。該蛋白是維持肌細胞膜穩定的關鍵成分，其缺失會導緻肌肉細胞膜易受損、壞死，最終被結締組織替代。

2.臨床表現

早期症狀：3歲後逐漸出現步态異常、跑跳困難、易跌倒，典型表現為Gowers征（起身時需用手撐腿）。
假性肌肥大：腓腸肌（小腿）等部位因脂肪和結締組織增生而外觀肥大，但實際肌力減弱。
進行性惡化：12歲後運動能力快速下降，15歲左右喪失行走能力，20-30歲可能累及心肌和呼吸肌，導緻心肺衰竭。

3.分型與預後

Duchenne型（DMD）：兒童期發病，進展快，多數在青少年期死亡，少數存活至25歲左右。
Becker型（BMD）：症狀較輕，發病較晚，生存期可延長至老年。

4.治療與預防

尚無根治方法：目前以對症支持為主（如康複訓練、呼吸支持），中醫認為需調理脾胃和先天禀賦。
預防重點：通過産前基因檢測降低高危家庭生育患兒的風險。

假肥大性肌萎縮的核心特征是基因缺陷導緻的肌肉進行性退化，伴隨“假性肥大”現象。早期識别症狀（如Gowers征）和基因診斷對延緩病情至關重要。需注意，該病名稱易混淆，更準确的術語為假肥大性肌營養不良或杜氏肌營養不良症。