假肥大性肌萎缩英文解释翻译、假肥大性肌萎缩的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pseudohypertrophic muscular atrophy

分词翻译：

假肥大的英语翻译：

【医】 false hypertrophy; pseudohypertrophy; simulated hypertrophy

肌萎缩的英语翻译：

【医】 amyotrophia; amyotrophy; mascular atrophy; myatrophy; myo-atrophy
myophagism

专业解析

假肥大性肌萎缩（Pseudohypertrophic Muscular Atrophy），又称杜氏肌营养不良症（Duchenne Muscular Dystrophy, DMD），是一种X染色体隐性遗传的神经肌肉疾病。其核心病理表现为抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的肌纤维膜结构缺陷，引发进行性肌肉萎缩与假性肥大现象。患者腓肠肌等部位因脂肪和结缔组织增生呈现异常膨大，但实际肌肉功能持续退化。

该疾病多发于男性儿童，2-5岁起病，典型临床表现包括：近端肌无力导致的爬楼梯困难、Gowers征阳性（需用手撑腿辅助站立）、脊柱前凸步态。血清肌酸激酶（CK）水平显著升高可达正常值50倍以上，肌电图与肌肉活检可显示肌源性损伤特征。目前治疗以糖皮质激素延缓病程为主，基因疗法如外显子跳跃技术（Exondys 51）已获FDA批准用于特定突变类型。

参考文献：

美国国立卫生研究院遗传学主页（NIH Genetic and Rare Diseases Information Center）
国家罕见病组织（National Organization for Rare Disorders）临床指南
《神经病学年鉴》肌营养不良诊疗共识
美国FDA药物数据库（Exondys 51批准公告）

网络扩展解释

假肥大性肌萎缩（通常称为假肥大性肌营养不良，或杜氏肌营养不良症/DMD）是一种遗传性肌肉疾病，属于进行性肌营养不良症的一种。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与病因

遗传机制：属于X连锁隐性遗传病，男性患病为主，女性多为致病基因携带者（极少数因X染色体失活异常而发病）。
基因突变：由DMD基因突变导致抗肌萎缩蛋白（dystrophin）缺失或缺陷。该蛋白是维持肌细胞膜稳定的关键成分，其缺失会导致肌肉细胞膜易受损、坏死，最终被结缔组织替代。

2.临床表现

早期症状：3岁后逐渐出现步态异常、跑跳困难、易跌倒，典型表现为Gowers征（起身时需用手撑腿）。
假性肌肥大：腓肠肌（小腿）等部位因脂肪和结缔组织增生而外观肥大，但实际肌力减弱。
进行性恶化：12岁后运动能力快速下降，15岁左右丧失行走能力，20-30岁可能累及心肌和呼吸肌，导致心肺衰竭。

3.分型与预后

Duchenne型（DMD）：儿童期发病，进展快，多数在青少年期死亡，少数存活至25岁左右。
Becker型（BMD）：症状较轻，发病较晚，生存期可延长至老年。

4.治疗与预防

尚无根治方法：目前以对症支持为主（如康复训练、呼吸支持），中医认为需调理脾胃和先天禀赋。
预防重点：通过产前基因检测降低高危家庭生育患儿的风险。

假肥大性肌萎缩的核心特征是基因缺陷导致的肌肉进行性退化，伴随“假性肥大”现象。早期识别症状（如Gowers征）和基因诊断对延缓病情至关重要。需注意，该病名称易混淆，更准确的术语为假肥大性肌营养不良或杜氏肌营养不良症。