骨軟骨營養不良英文解釋翻譯、骨軟骨營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

軟的英語翻譯：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【醫】 lepto-; malaco-

骨營養不良的英語翻譯：

【醫】 osteodystrophia; osteodystrophy

專業解析

骨軟骨營養不良（Osteochondrodysplasia）是一組以骨骼和軟骨發育異常為特征的遺傳性疾病統稱，其核心病理表現為骨與軟骨組織的結構缺陷或代謝障礙。該術語由拉丁詞根“osteo-”（骨）、“chondro-”（軟骨）和“dysplasia”（發育不良）組合而成，中文醫學文獻中亦稱為“骨軟骨發育不良”。

從病因學角度，超過80%的病例與基因突變相關，例如COL2A1基因突變可導緻II型膠原蛋白合成異常，進而引發骨骺發育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia）。世界衛生組織（WHO）将其歸類為罕見骨病，主要影響長骨生長闆和關節軟骨的增殖分化過程。

臨床表現具有顯著異質性，典型症狀包括：

進行性身材矮小伴四肢短縮
關節僵硬或過度松弛
脊柱側彎等骨骼畸形
早發性骨關節炎
特殊面容（如額部突出、鼻梁塌陷）

診斷需結合影像學特征（X線顯示骨骺不規則鈣化）和分子遺傳學檢測。國際骨骼發育異常協會（International Skeletal Dysplasia Society）建議采用多學科會診模式，整合骨科、遺傳學和内分泌科評估。

目前治療以症狀管理為主，包括：

生長激素補充療法（適用于特定亞型）
矯形手術改善功能
疼痛綜合管理方案美國國立衛生研究院（NIH）臨床試驗數據庫記載，針對FGFR3基因相關病例的酪氨酸激酶抑制劑已進入II期試驗階段。

網絡擴展解釋

骨軟骨營養不良是一類以軟骨發育異常或骨化障礙為特征的疾病，主要影響骨骼生長和結構。以下從定義、病因、症狀及診斷治療等方面綜合解釋：

一、定義與特征

該疾病屬于軟骨營養不良的範疇，主要表現為軟骨向骨轉化的途徑異常。典型特征是侏儒症，患者軀幹長度正常但四肢短小，可能伴隨大頭、前額突出、鞍狀鼻等外觀畸形，但智力通常不受影響。

二、病因分析

營養與代謝因素
維生素D缺乏是常見誘因，與營養不足、日曬不足導緻活性維生素D合成減少有關。兒童期若缺乏鈣質或代謝異常（如甲狀腺功能減退），也可能引發軟骨發育不良。
遺傳因素
部分類型（如軟骨發育不全）屬于常染色體顯性遺傳，胚胎期即出現軟骨細胞增殖障礙，影響骨骼正常骨化。

三、典型症狀

骨骼異常
包括身高縮短、駝背、骨盆變形等畸形，長骨（如股骨、胫骨）受累最明顯。
疼痛與功能障礙
關節腫痛、活動受限，尤其在運動時加重；嚴重者可能出現肌肉萎縮。
兒童發育問題
兒童期發病可導緻股骨頭或肋骨畸形，影響肢體功能。

四、診斷與治療

診斷方法：需通過長骨X線片觀察骨骼結構異常，同時排除甲狀腺功能減退等代謝疾病。
治療原則：以支持性治療為主，包括藥物（如帕米膦酸二鈉緩解骨痛）、手術矯正畸形（如骨移植），以及補充維生素D和鈣劑。

五、擴展說明

需注意區分骨軟骨病（如兒童股骨頭軟骨發育不良）與廣義的骨軟骨營養不良，前者更側重局部病變，後者多為全身性骨骼系統疾病。