骨软骨营养不良英文解释翻译、骨软骨营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

分词翻译：

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

软的英语翻译：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-

骨营养不良的英语翻译：

【医】 osteodystrophia; osteodystrophy

专业解析

骨软骨营养不良（Osteochondrodysplasia）是一组以骨骼和软骨发育异常为特征的遗传性疾病统称，其核心病理表现为骨与软骨组织的结构缺陷或代谢障碍。该术语由拉丁词根“osteo-”（骨）、“chondro-”（软骨）和“dysplasia”（发育不良）组合而成，中文医学文献中亦称为“骨软骨发育不良”。

从病因学角度，超过80%的病例与基因突变相关，例如COL2A1基因突变可导致II型胶原蛋白合成异常，进而引发骨骺发育不良（Spondyloepiphyseal Dysplasia）。世界卫生组织（WHO）将其归类为罕见骨病，主要影响长骨生长板和关节软骨的增殖分化过程。

临床表现具有显著异质性，典型症状包括：

进行性身材矮小伴四肢短缩
关节僵硬或过度松弛
脊柱侧弯等骨骼畸形
早发性骨关节炎
特殊面容（如额部突出、鼻梁塌陷）

诊断需结合影像学特征（X线显示骨骺不规则钙化）和分子遗传学检测。国际骨骼发育异常协会（International Skeletal Dysplasia Society）建议采用多学科会诊模式，整合骨科、遗传学和内分泌科评估。

目前治疗以症状管理为主，包括：

生长激素补充疗法（适用于特定亚型）
矫形手术改善功能
疼痛综合管理方案美国国立卫生研究院（NIH）临床试验数据库记载，针对FGFR3基因相关病例的酪氨酸激酶抑制剂已进入II期试验阶段。

网络扩展解释

骨软骨营养不良是一类以软骨发育异常或骨化障碍为特征的疾病，主要影响骨骼生长和结构。以下从定义、病因、症状及诊断治疗等方面综合解释：

一、定义与特征

该疾病属于软骨营养不良的范畴，主要表现为软骨向骨转化的途径异常。典型特征是侏儒症，患者躯干长度正常但四肢短小，可能伴随大头、前额突出、鞍状鼻等外观畸形，但智力通常不受影响。

二、病因分析

营养与代谢因素
维生素D缺乏是常见诱因，与营养不足、日晒不足导致活性维生素D合成减少有关。儿童期若缺乏钙质或代谢异常（如甲状腺功能减退），也可能引发软骨发育不良。
遗传因素
部分类型（如软骨发育不全）属于常染色体显性遗传，胚胎期即出现软骨细胞增殖障碍，影响骨骼正常骨化。

三、典型症状

骨骼异常
包括身高缩短、驼背、骨盆变形等畸形，长骨（如股骨、胫骨）受累最明显。
疼痛与功能障碍
关节肿痛、活动受限，尤其在运动时加重；严重者可能出现肌肉萎缩。
儿童发育问题
儿童期发病可导致股骨头或肋骨畸形，影响肢体功能。

四、诊断与治疗

诊断方法：需通过长骨X线片观察骨骼结构异常，同时排除甲状腺功能减退等代谢疾病。
治疗原则：以支持性治疗为主，包括药物（如帕米膦酸二钠缓解骨痛）、手术矫正畸形（如骨移植），以及补充维生素D和钙剂。

五、扩展说明

需注意区分骨软骨病（如儿童股骨头软骨发育不良）与广义的骨软骨营养不良，前者更侧重局部病变，后者多为全身性骨骼系统疾病。