骨成形不全英文解釋翻譯、骨成形不全的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 anosteoplasia

分詞翻譯：

骨的英語翻譯：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【醫】 bone; ossa; osteo-

成形不全的英語翻譯：

【醫】 aplasia

專業解析

骨成形不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一種遺傳性結締組織疾病，主要特征是骨骼脆性增加，易發生骨折。其核心病理在于膠原蛋白（主要是I型膠原）的合成或結構異常，導緻骨骼、牙齒、韌帶、皮膚等富含膠原的組織發育不良和功能障礙。

從漢英詞典角度解析：

骨（Gǔ）： Bone
成形（Chéngxíng）： Formation, Shaping
不全（Bùquán）： Imperfect, Incomplete
骨成形不全（Gǔ Chéngxíng Bùquán）：字面直譯為 “Imperfect Bone Formation”，對應的标準英文醫學術語為Osteogenesis Imperfecta (OI)。其中 “Osteo-” 指骨，“-genesis” 指生成，“Imperfecta” 指不完全或有缺陷的。

詳細醫學含義：

核心病理（膠原缺陷）： OI的根本原因是編碼I型膠原蛋白（骨骼的主要有機成分）或其相關修飾酶的基因發生突變。這種突變導緻膠原蛋白的數量減少、結構異常或功能缺陷，使得骨骼基質礦化不良，骨小梁結構紊亂，最終導緻骨骼強度顯著下降。
臨床表現（骨骼脆弱）：最突出的症狀是病理性骨折，輕微外力甚至無明顯外力即可發生。骨折可發生于任何年齡，但在兒童期和青春期尤為頻繁。骨折愈合速度通常正常，但可能形成畸形愈合。其他骨骼表現包括身材矮小、長骨彎曲、脊柱側彎、胸廓畸形（如漏鬥胸）等。
多系統影響：
- 藍鞏膜：鞏膜（眼白部分）變薄，透見下方脈絡膜顔色而呈現藍色或灰色，是OI的典型特征之一。
- 牙本質發育不全：牙齒可能呈半透明狀、琥珀色或藍灰色，質地脆弱易磨損或碎裂。
- 聽力損失：傳導性、感音神經性或混合性聽力損失在青少年或成年期較為常見，與聽小骨異常或耳硬化症樣改變有關。
- 韌帶松弛與關節過度活動：可能導緻關節不穩定和活動受限。
- 皮膚菲薄易瘀傷。
遺傳機制： OI主要為常染色體顯性遺傳，由父母一方遺傳或新發突變引起。少數類型為常染色體隱性遺傳。目前已發現多個相關基因（如 COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1, FKBP10 等），不同基因突變導緻不同嚴重程度的OI亞型。
診斷與分型：診斷基于臨床表現、家族史、影像學檢查（X線顯示骨質疏松、多發性陳舊性骨折、骨骼畸形）和基因檢測。傳統上根據臨床嚴重程度分為Sillence分型（I - IV型），現代分子遺傳學分類則更細緻。
治療與管理：目前無法根治，治療目标是預防骨折、管理症狀、改善功能和提高生活質量。措施包括：
- 藥物治療：雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸二鈉）是主要藥物，可增加骨密度、減少骨折發生率和骨痛。
- 外科手術：骨折固定、畸形矯正（如截骨矯形）、髓内釘固定以穩定長骨、脊柱融合術治療嚴重側彎等。
- 物理治療與康複：增強肌肉力量、改善活動能力、預防攣縮。
- 輔助器具：使用支具、助行器、輪椅等。
- 聽力與牙齒保健：定期聽力檢查和幹預，專業的牙齒護理。

權威參考來源：

默克診療手冊（專業版） - 骨成形不全：提供了OI的詳細病理生理、臨床表現、診斷和治療概述。
美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心（GARD） - Osteogenesis Imperfecta：權威的疾病概述，涵蓋症狀、遺傳、診斷、治療及研究進展。
美國骨科醫師學會（AAOS） - OrthoInfo - Osteogenesis Imperfecta：專注于OI的骨科表現、診斷和外科治療管理。
美國國立牙科和顱面研究所（NIDCR） - 牙本質發育不全：詳細解釋了OI相關的牙齒問題（牙本質發育不全）。

網絡擴展解釋

骨成形不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）通常被稱為“成骨不全症”或“脆骨病”，是一種罕見的遺傳性骨骼發育障礙疾病。以下是詳細解釋：

1.疾病本質

骨成形不全屬于遺傳性骨代謝異常疾病，主要因基因突變導緻骨骼中Ⅰ型膠原蛋白合成不足或結構異常。膠原蛋白是維持骨骼韌性和強度的重要成分，其缺陷會使骨骼脆弱易折，輕微外力即可引發骨折。

2.臨床表現

骨骼脆弱：患者易發生反複骨折，尤其在兒童期；部分患者伴有骨骼彎曲畸形（如大腿明顯彎曲）。
其他症狀：可能伴隨藍鞏膜（眼球白色部分呈藍色）、聽力損失、牙齒發育不良等。
影像學特征：X線檢查可見骨密度降低、骨皮質變薄及骨骼畸形。

3.分型與遺傳

根據基因突變類型和嚴重程度，成骨不全分為5種以上亞型（如Ⅰ型最輕，Ⅱ型最重且常緻命）。多數為常染色體顯性遺傳，少數為隱性遺傳或新發突變。

4.治療與管理

目前無根治方法，主要通過多學科聯合幹預：

藥物：雙膦酸鹽類藥物增強骨密度；
手術：骨折内固定或矯正畸形；
康複：物理治療改善運動功能；
預防：避免外傷，補充鈣和維生素D。

提示

該病需與骨質疏松等疾病鑒别，确診依賴基因檢測和臨床評估。患者需長期隨訪以降低并發症風險。