骨成形不全英文解释翻译、骨成形不全的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 anosteoplasia

分词翻译：

骨的英语翻译：

bone; character; framework; skeleton; spirit
【医】 bone; ossa; osteo-

成形不全的英语翻译：

【医】 aplasia

专业解析

骨成形不全（Osteogenesis Imperfecta, OI）是一种遗传性结缔组织疾病，主要特征是骨骼脆性增加，易发生骨折。其核心病理在于胶原蛋白（主要是I型胶原）的合成或结构异常，导致骨骼、牙齿、韧带、皮肤等富含胶原的组织发育不良和功能障碍。

从汉英词典角度解析：

骨（Gǔ）： Bone
成形（Chéngxíng）： Formation, Shaping
不全（Bùquán）： Imperfect, Incomplete
骨成形不全（Gǔ Chéngxíng Bùquán）：字面直译为 “Imperfect Bone Formation”，对应的标准英文医学术语为Osteogenesis Imperfecta (OI)。其中 “Osteo-” 指骨，“-genesis” 指生成，“Imperfecta” 指不完全或有缺陷的。

详细医学含义：

核心病理（胶原缺陷）： OI的根本原因是编码I型胶原蛋白（骨骼的主要有机成分）或其相关修饰酶的基因发生突变。这种突变导致胶原蛋白的数量减少、结构异常或功能缺陷，使得骨骼基质矿化不良，骨小梁结构紊乱，最终导致骨骼强度显著下降。
临床表现（骨骼脆弱）：最突出的症状是病理性骨折，轻微外力甚至无明显外力即可发生。骨折可发生于任何年龄，但在儿童期和青春期尤为频繁。骨折愈合速度通常正常，但可能形成畸形愈合。其他骨骼表现包括身材矮小、长骨弯曲、脊柱侧弯、胸廓畸形（如漏斗胸）等。
多系统影响：
- 蓝巩膜：巩膜（眼白部分）变薄，透见下方脉络膜颜色而呈现蓝色或灰色，是OI的典型特征之一。
- 牙本质发育不全：牙齿可能呈半透明状、琥珀色或蓝灰色，质地脆弱易磨损或碎裂。
- 听力损失：传导性、感音神经性或混合性听力损失在青少年或成年期较为常见，与听小骨异常或耳硬化症样改变有关。
- 韧带松弛与关节过度活动：可能导致关节不稳定和活动受限。
- 皮肤菲薄易瘀伤。
遗传机制： OI主要为常染色体显性遗传，由父母一方遗传或新发突变引起。少数类型为常染色体隐性遗传。目前已发现多个相关基因（如 COL1A1, COL1A2, CRTAP, P3H1, FKBP10 等），不同基因突变导致不同严重程度的OI亚型。
诊断与分型：诊断基于临床表现、家族史、影像学检查（X线显示骨质疏松、多发性陈旧性骨折、骨骼畸形）和基因检测。传统上根据临床严重程度分为Sillence分型（I - IV型），现代分子遗传学分类则更细致。
治疗与管理：目前无法根治，治疗目标是预防骨折、管理症状、改善功能和提高生活质量。措施包括：
- 药物治疗：双膦酸盐类药物（如帕米膦酸二钠）是主要药物，可增加骨密度、减少骨折发生率和骨痛。
- 外科手术：骨折固定、畸形矫正（如截骨矫形）、髓内钉固定以稳定长骨、脊柱融合术治疗严重侧弯等。
- 物理治疗与康复：增强肌肉力量、改善活动能力、预防挛缩。
- 辅助器具：使用支具、助行器、轮椅等。
- 听力与牙齿保健：定期听力检查和干预，专业的牙齿护理。

权威参考来源：

默克诊疗手册（专业版） - 骨成形不全：提供了OI的详细病理生理、临床表现、诊断和治疗概述。
美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心（GARD） - Osteogenesis Imperfecta：权威的疾病概述，涵盖症状、遗传、诊断、治疗及研究进展。
美国骨科医师学会（AAOS） - OrthoInfo - Osteogenesis Imperfecta：专注于OI的骨科表现、诊断和外科治疗管理。
美国国立牙科和颅面研究所（NIDCR） - 牙本质发育不全：详细解释了OI相关的牙齿问题（牙本质发育不全）。

网络扩展解释

骨成形不全（Osteogenesis Imperfecta，OI）通常被称为“成骨不全症”或“脆骨病”，是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍疾病。以下是详细解释：

1.疾病本质

骨成形不全属于遗传性骨代谢异常疾病，主要因基因突变导致骨骼中Ⅰ型胶原蛋白合成不足或结构异常。胶原蛋白是维持骨骼韧性和强度的重要成分，其缺陷会使骨骼脆弱易折，轻微外力即可引发骨折。

2.临床表现

骨骼脆弱：患者易发生反复骨折，尤其在儿童期；部分患者伴有骨骼弯曲畸形（如大腿明显弯曲）。
其他症状：可能伴随蓝巩膜（眼球白色部分呈蓝色）、听力损失、牙齿发育不良等。
影像学特征：X线检查可见骨密度降低、骨皮质变薄及骨骼畸形。

3.分型与遗传

根据基因突变类型和严重程度，成骨不全分为5种以上亚型（如Ⅰ型最轻，Ⅱ型最重且常致命）。多数为常染色体显性遗传，少数为隐性遗传或新发突变。

4.治疗与管理

目前无根治方法，主要通过多学科联合干预：

药物：双膦酸盐类药物增强骨密度；
手术：骨折内固定或矫正畸形；
康复：物理治疗改善运动功能；
预防：避免外伤，补充钙和维生素D。

提示

该病需与骨质疏松等疾病鉴别，确诊依赖基因检测和临床评估。患者需长期随访以降低并发症风险。