
【醫】 Kraus' syndrome; Kraus's syndrome
克勞斯氏綜合征(Krause's Syndrome)是一種罕見的先天性神經系統發育異常疾病,醫學文獻中常以英文術語"Krause Syndrome"或"Krause-Reese Syndrome"表述。該病症主要表現為眼部和中樞神經系統聯合畸形,其特征性三聯征包括:小眼球或隱眼畸形、大腦發育不全及癫痫發作。
根據美國國家醫學圖書館(MedlinePlus)的臨床資料,該疾病屬于PAX6基因相關譜系障礙,發病機制與胚胎期神經外胚層分化異常密切相關。典型臨床表現包含:
英國醫學期刊(BMJ)病例報告顯示,約60%患者伴隨内分泌系統異常,常見生長激素缺乏症。診斷需結合MRI腦部成像、基因檢測(PAX6基因測序)及眼科裂隙燈檢查,鑒别診斷需排除CHARGE綜合征等其他神經發育障礙疾病。
治療方面,國際罕見病研究聯盟(NORD)指南推薦多學科聯合幹預,包括:
本疾病收錄于《人類孟德爾遺傳》(OMIM)數據庫,編號OMIM 206900,具體緻病機制研究可參考哈佛醫學院附屬波士頓兒童醫院的專題報告。患者預後與畸形嚴重程度直接相關,規範治療可使70%患者獲得基本生活能力。
關于“克勞斯氏綜合征”,目前沒有檢索到明确的醫學定義或相關疾病信息。可能存在以下情況:
術語準确性
該名稱可能涉及拼寫誤差或翻譯差異。例如:
罕見病可能性
若為罕見疾病,可能因名稱冷門或譯名不統一導緻信息缺失,建議提供英文原名或症狀描述以便進一步确認。
建議
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