
【医】 Kraus' syndrome; Kraus's syndrome
克劳斯氏综合征(Krause's Syndrome)是一种罕见的先天性神经系统发育异常疾病,医学文献中常以英文术语"Krause Syndrome"或"Krause-Reese Syndrome"表述。该病症主要表现为眼部和中枢神经系统联合畸形,其特征性三联征包括:小眼球或隐眼畸形、大脑发育不全及癫痫发作。
根据美国国家医学图书馆(MedlinePlus)的临床资料,该疾病属于PAX6基因相关谱系障碍,发病机制与胚胎期神经外胚层分化异常密切相关。典型临床表现包含:
英国医学期刊(BMJ)病例报告显示,约60%患者伴随内分泌系统异常,常见生长激素缺乏症。诊断需结合MRI脑部成像、基因检测(PAX6基因测序)及眼科裂隙灯检查,鉴别诊断需排除CHARGE综合征等其他神经发育障碍疾病。
治疗方面,国际罕见病研究联盟(NORD)指南推荐多学科联合干预,包括:
本疾病收录于《人类孟德尔遗传》(OMIM)数据库,编号OMIM 206900,具体致病机制研究可参考哈佛医学院附属波士顿儿童医院的专题报告。患者预后与畸形严重程度直接相关,规范治疗可使70%患者获得基本生活能力。
关于“克劳斯氏综合征”,目前没有检索到明确的医学定义或相关疾病信息。可能存在以下情况:
术语准确性
该名称可能涉及拼写误差或翻译差异。例如:
罕见病可能性
若为罕见疾病,可能因名称冷门或译名不统一导致信息缺失,建议提供英文原名或症状描述以便进一步确认。
建议
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