英語翻譯：

【醫】 genic mutation

相關詞條：

1.genemutation  2.genovariation  

分詞翻譯：

基因的英語翻譯：

gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit

突變的英語翻譯：

sudden change; break; mutation; wave
【化】 catastrophe; mutation
【醫】 mutation; saltation; transgenation

專業解析

基因突變（Gene Mutation）的漢英詞典釋義

一、漢語定義

基因突變指生物體遺傳物質DNA序列發生的永久性改變。這種改變可發生在單個堿基（點突變）、基因片段（插入、缺失、倒位等）或染色體結構層面，導緻基因功能異常，進而影響蛋白質合成或調控機制。

二、英文對應術語

• Gene Mutation：A permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, ranging from a single base change to large-scale chromosomal rearrangements.

三、突變機制與類型

1. 點突變（Point Mutation）

   DNA序列中單個堿基被替換（如A→G），分為：

   • 同義突變：堿基改變但不影響氨基酸編碼（因密碼子簡并性）。
   • 錯義突變：堿基改變導緻氨基酸替換，可能影響蛋白質功能。
   • 無義突變：堿基替換産生終止密碼子，導緻蛋白質合成提前終止。

     來源：《分子生物學》（Molecular Biology of the Cell, 6th ed.）

2. 結構變異（Structural Variation）

   • 插入/缺失（Indel）：DNA片段增加或缺失，若長度非3的倍數會引起移碼突變。
   • 倒位/易位（Inversion/Translocation）：染色體片段反向重排或交換位置，破壞基因完整性。

     來源：美國國家生物技術信息中心（NCBI）

四、生物學意義

• 進化驅動力：突變提供遺傳多樣性，是自然選擇的基礎。
• 疾病關聯：緻病性突變可引發遺傳病（如鐮狀細胞貧血由β-珠蛋白基因點突變導緻）、癌症（如TP53基因突變）。
• 中性突變：多數突變無顯著表型效應，在種群中隨機積累。

  來源：《自然》期刊（Nature Reviews Genetics）

五、權威參考文獻

1. Alberts B, et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. Garland Science, 2014.
2. National Center for Biotechnology Information (NCBI). "Gene Mutations and Human Health."
3. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. "The cancer genome." Nature 2009;458(7239):719-724.

（注：因鍊接有效性限制，僅标注來源名稱；實際引用時建議通過學術數據庫檢索原文。）

網絡擴展解釋

基因突變是生物遺傳學中的核心概念，指DNA分子中堿基對組成或排列順序發生的可遺傳改變。以下從多個維度進行解析：

一、發生機制

1. 自發突變：DNA複制過程中自然發生的錯誤率約為10⁻⁹，主要因DNA聚合酶的校對功能不完善
2. 誘發突變：由物理因素（如紫外線引發嘧啶二聚體）、化學因素（亞硝酸鹽使胞嘧啶脫氨）或生物因素（逆轉錄病毒插入）導緻

二、結構類型

• 點突變（單堿基替換）：
  • 轉換（嘌呤間或嘧啶間替換）
  • 颠換（嘌呤與嘧啶互換）
  • 引發氨基酸改變的錯義突變（如鐮刀型貧血症HbS）
  • 無義突變（提前生成終止密碼子）
• 移碼突變：插入/缺失非3倍數堿基導緻閱讀框架改變
• 動态突變：三核苷酸重複序列異常擴增（如亨廷頓病CAG重複）

三、生物學效應

1. 表型效應譜：
   • 沉默突變（同義突變）占67%
   • 錯義突變（28%）可能影響蛋白質功能
   • 無義突變（5%）常導緻截短蛋白
2. 正向選擇案例：
   • CCR5-Δ32突變賦予HIV抗性
   • HbC突變對瘧疾的抵抗作用
3. 劑量效應：
   • 顯性負效應（dominant-negative）
   • 單倍劑量不足（haploinsufficiency）

四、檢測技術演進

1. 一代測序（Sanger法）金标準
2. 二代測序（NGS）實現全外顯子組檢測
3. 三代測序（PacBio）解決結構變異檢測難題

五、臨床應用

1. 靶向治療（如EGFR T790M突變對應奧希替尼）
2. 遺傳病攜帶者篩查（CFTR基因檢測）
3. 腫瘤分子分型（BRAF V600E突變）

基因突變作為進化原材料的提供者，其研究已從經典遺傳學發展到單細胞測序時代。最新研究表明，體細胞突變積累與衰老過程呈正相關（Nature, 2024），而CRISPR-Cas9等基因編輯技術的突破為精準修複緻病突變提供了可能。

分類

ABCDEFGHIJKLMNOPQRSTUVWXYZ

别人正在浏覽...

膀胱股環疝苯酰疊氮表達式語法表觀動力學波耳氏細胞操作員中斷産褥性滑膜炎城市内部集中銀行制蟲膠蠟酸丹斯氏征電腦管理指令定期交易二對一原則二甲葉酸蜂擁而來輔助輸入輸出語句工資記錄好逸惡勞均勻隨機數苛性的連續點焊捩傷六角英馬洛芬梅花針沒有限制皮炎甜硝酒同軸空腔猥瑣的