英语翻译：

【医】 genic mutation

相关词条：

1.genemutation  2.genovariation  

分词翻译：

基因的英语翻译：

gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit

突变的英语翻译：

sudden change; break; mutation; wave
【化】 catastrophe; mutation
【医】 mutation; saltation; transgenation

专业解析

基因突变（Gene Mutation）的汉英词典释义

一、汉语定义

基因突变指生物体遗传物质DNA序列发生的永久性改变。这种改变可发生在单个碱基（点突变）、基因片段（插入、缺失、倒位等）或染色体结构层面，导致基因功能异常，进而影响蛋白质合成或调控机制。

二、英文对应术语

• Gene Mutation：A permanent alteration in the DNA sequence that makes up a gene, ranging from a single base change to large-scale chromosomal rearrangements.

三、突变机制与类型

1. 点突变（Point Mutation）

   DNA序列中单个碱基被替换（如A→G），分为：

   • 同义突变：碱基改变但不影响氨基酸编码（因密码子简并性）。
   • 错义突变：碱基改变导致氨基酸替换，可能影响蛋白质功能。
   • 无义突变：碱基替换产生终止密码子，导致蛋白质合成提前终止。

     来源：《分子生物学》（Molecular Biology of the Cell, 6th ed.）

2. 结构变异（Structural Variation）

   • 插入/缺失（Indel）：DNA片段增加或缺失，若长度非3的倍数会引起移码突变。
   • 倒位/易位（Inversion/Translocation）：染色体片段反向重排或交换位置，破坏基因完整性。

     来源：美国国家生物技术信息中心（NCBI）

四、生物学意义

• 进化驱动力：突变提供遗传多样性，是自然选择的基础。
• 疾病关联：致病性突变可引发遗传病（如镰状细胞贫血由β-珠蛋白基因点突变导致）、癌症（如TP53基因突变）。
• 中性突变：多数突变无显著表型效应，在种群中随机积累。

  来源：《自然》期刊（Nature Reviews Genetics）

五、权威参考文献

1. Alberts B, et al. Molecular Biology of the Cell. 6th ed. Garland Science, 2014.
2. National Center for Biotechnology Information (NCBI). "Gene Mutations and Human Health."
3. Stratton MR, Campbell PJ, Futreal PA. "The cancer genome." Nature 2009;458(7239):719-724.

（注：因链接有效性限制，仅标注来源名称；实际引用时建议通过学术数据库检索原文。）

网络扩展解释

基因突变是生物遗传学中的核心概念，指DNA分子中碱基对组成或排列顺序发生的可遗传改变。以下从多个维度进行解析：

一、发生机制

1. 自发突变：DNA复制过程中自然发生的错误率约为10⁻⁹，主要因DNA聚合酶的校对功能不完善
2. 诱发突变：由物理因素（如紫外线引发嘧啶二聚体）、化学因素（亚硝酸盐使胞嘧啶脱氨）或生物因素（逆转录病毒插入）导致

二、结构类型

• 点突变（单碱基替换）：
  • 转换（嘌呤间或嘧啶间替换）
  • 颠换（嘌呤与嘧啶互换）
  • 引发氨基酸改变的错义突变（如镰刀型贫血症HbS）
  • 无义突变（提前生成终止密码子）
• 移码突变：插入/缺失非3倍数碱基导致阅读框架改变
• 动态突变：三核苷酸重复序列异常扩增（如亨廷顿病CAG重复）

三、生物学效应

1. 表型效应谱：
   • 沉默突变（同义突变）占67%
   • 错义突变（28%）可能影响蛋白质功能
   • 无义突变（5%）常导致截短蛋白
2. 正向选择案例：
   • CCR5-Δ32突变赋予HIV抗性
   • HbC突变对疟疾的抵抗作用
3. 剂量效应：
   • 显性负效应（dominant-negative）
   • 单倍剂量不足（haploinsufficiency）

四、检测技术演进

1. 一代测序（Sanger法）金标准
2. 二代测序（NGS）实现全外显子组检测
3. 三代测序（PacBio）解决结构变异检测难题

五、临床应用

1. 靶向治疗（如EGFR T790M突变对应奥希替尼）
2. 遗传病携带者筛查（CFTR基因检测）
3. 肿瘤分子分型（BRAF V600E突变）

基因突变作为进化原材料的提供者，其研究已从经典遗传学发展到单细胞测序时代。最新研究表明，体细胞突变积累与衰老过程呈正相关（Nature, 2024），而CRISPR-Cas9等基因编辑技术的突破为精准修复致病突变提供了可能。

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