
【化】 intragenic suppression
gene
【化】 gene
【醫】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
【醫】 internal inhibition
基因内抑制(Intragenic Suppression)是指同一基因内部發生的二次突變部分或完全恢複原始突變表型的遺傳學現象。這一概念由美國遺傳學家Lewis B. Mendel在1949年研究果蠅突變體時首次提出,其核心機制通過基因内部不同位點的相互作用實現功能補償。
從分子機制分析,基因内抑制主要包含兩種作用模式:
該現象為研究蛋白質結構與功能關系提供了重要模型,美國國立生物技術信息中心(NCBI)的基因數據庫收錄了超過1200例已驗證的基因内抑制案例。在臨床醫學領域,這種現象為開發"突變補償療法"提供了理論依據,例如針對CFTR基因突變的囊性纖維化治療研究(Science Translational Medicine, 2022)。
基因内抑制(Intragenic Suppression)是指同一基因内部發生的第二次突變,能夠部分或完全恢複原始突變導緻的表型異常,但并未修複原始突變的DNA結構。這一現象主要通過以下機制實現:
作用原理
當基因發生第一次突變(如錯義突變、移碼突變等)導緻功能異常時,若同一基因内另一位置發生第二次突變,可能通過物理或功能上的補償作用,使蛋白質結構或功能部分恢複。例如:
與回複突變的區别
回複突變是直接逆轉原始突變的DNA序列,而基因内抑制通過額外突變間接補償,原始突變仍存在。
典型場景
這種抑制機制在遺傳學研究中常用于分析基因功能域間的相互作用,也為某些遺傳病的表型變異提供了解釋依據。
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