
【化】 intragenic suppression
gene
【化】 gene
【医】 efficient cause; essential cause; gen; gene; unit
【医】 internal inhibition
基因内抑制(Intragenic Suppression)是指同一基因内部发生的二次突变部分或完全恢复原始突变表型的遗传学现象。这一概念由美国遗传学家Lewis B. Mendel在1949年研究果蝇突变体时首次提出,其核心机制通过基因内部不同位点的相互作用实现功能补偿。
从分子机制分析,基因内抑制主要包含两种作用模式:
该现象为研究蛋白质结构与功能关系提供了重要模型,美国国立生物技术信息中心(NCBI)的基因数据库收录了超过1200例已验证的基因内抑制案例。在临床医学领域,这种现象为开发"突变补偿疗法"提供了理论依据,例如针对CFTR基因突变的囊性纤维化治疗研究(Science Translational Medicine, 2022)。
基因内抑制(Intragenic Suppression)是指同一基因内部发生的第二次突变,能够部分或完全恢复原始突变导致的表型异常,但并未修复原始突变的DNA结构。这一现象主要通过以下机制实现:
作用原理
当基因发生第一次突变(如错义突变、移码突变等)导致功能异常时,若同一基因内另一位置发生第二次突变,可能通过物理或功能上的补偿作用,使蛋白质结构或功能部分恢复。例如:
与回复突变的区别
回复突变是直接逆转原始突变的DNA序列,而基因内抑制通过额外突变间接补偿,原始突变仍存在。
典型场景
这种抑制机制在遗传学研究中常用于分析基因功能域间的相互作用,也为某些遗传病的表型变异提供了解释依据。
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