類脂蛋白沉積症英文解釋翻譯、類脂蛋白沉積症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 lipld paoteinosis

分詞翻譯：

類脂的英語翻譯：

lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【醫】 adipoid

蛋白沉積的英語翻譯：

【醫】 paoteinosis

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

類脂蛋白沉積症（Lipoid Proteinosis），又稱Urbach-Wiethe病，是一種罕見的常染色體隱性遺傳性皮膚病。其核心病理特征是透明樣物質（富含糖蛋白和脂質的蛋白複合物）在皮膚、黏膜及内髒器官的異常沉積。

病理特征：該病由位于1號染色體的細胞外基質蛋白1基因（ECM1）突變引起。突變導緻ECM1蛋白功能缺失，進而幹擾基底膜的正常結構和功能，促使透明樣物質（主要包含層粘連蛋白、纖維連接蛋白、IV型膠原蛋白及硫酸軟骨素等糖蛋白和脂質成分）在真皮、黏膜下層、血管壁及某些内髒器官（如喉部）中逐漸積累。這種沉積是疾病臨床表現的病理基礎。

臨床表現：

皮膚表現：通常在嬰兒期或兒童早期出現。特征性表現為皮膚增厚、變硬、蠟樣光澤，表面可呈黃白色或象牙色。好發于面部（尤其是眼睑邊緣的串珠狀丘疹具有高度診斷提示性）、頸部、手肘、膝蓋和手指伸側。也可出現痤瘡樣瘢痕、角化過度和疣狀增生。
黏膜表現：聲音嘶啞是最常見且常為首發的症狀（>90%病例），源于喉部黏膜（特别是聲帶）的浸潤增厚。口腔黏膜（舌、唇、頰、腭）可見黃白色斑塊或結節，舌體可變大、僵硬（“木舌”），影響進食和言語。咽部受累可能導緻吞咽困難。
其他表現：部分患者有中樞神經系統受累，特别是颞葉内側（杏仁核）鈣化，可能與癫痫（尤其是颞葉癫痫）和神經精神症狀（如情緒不穩、恐懼感異常）相關。眼部（眼睑、睫毛）和牙齒異常（釉質發育不全）也有報道。

診斷與遺傳：診斷基于特征性的臨床表現、組織病理學檢查（顯示真皮血管周圍及附屬器周圍大量無定形、PAS染色陽性且耐澱粉酶的透明物質沉積）和基因檢測（發現ECM1基因緻病性突變）。該病為常染色體隱性遺傳，患者父母通常為無症狀攜帶者。

來源參考：

國家衛生健康委員會. 《罕見病診療指南（2019年版）》 - 類脂蛋白沉積症章節 (提供官方疾病定義、臨床表現、診斷标準等權威信息)。
OMIM數據庫 (Online Mendelian Inheritance in Man) - Entry #247100: LIPOID PROTEINOSIS OF URBACH AND WIETHE (提供詳細的基因信息、遺傳模式、臨床特征總結及研究文獻索引)。
James, William D., et al. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (權威皮膚病學教科書，提供詳細的臨床表現描述、病理特征及鑒别診斷)。
Hamada, T. Lipoid proteinosis. Clinical and Experimental Dermatology. (專業期刊綜述文章，深入探讨發病機制、臨床表現及治療進展)。

網絡擴展解釋

類脂蛋白沉積症（Lipoid Proteinosis），又稱Urbach-Wiethe病或皮膚黏膜透明蛋白變性，是一種罕見的常染色體隱性遺傳病。以下從多個角度綜合解釋該疾病：

1.定義與病因

類脂蛋白沉積症由基因突變（如_ECM1_基因）引起，導緻糖蛋白和脂質代謝異常，使無定形嗜伊紅透明物質在皮膚、黏膜及内髒沉積。1929年由Urbach和Wiethe首次描述，故得名。

2.臨床表現

皮膚黏膜症狀：嬰兒期即可出現聲音嘶啞（喉部結節導緻），眼睑增厚、黃棕色斑塊（肘、膝部多見），舌頭僵硬及口腔黏膜黃白色浸潤斑。
内髒與神經影響：部分患者出現癫痫、精神症狀（腦部沉積），或肝脾腫大、腎功能異常。
其他症狀：約30%患者伴發糖尿病、視網膜病變或皮膚瘢痕形成。

3.病理特征

真皮層可見均質嗜伊紅透明物質沉積，PAS染色強陽性，提示糖蛋白為主；血管和汗腺周圍有透明蛋白“外套”包裹，膠原纖維異常（以IV型膠原為主）。

4.治療與管理

目前無根治方法，以對症治療為主：

聲音嘶啞嚴重時需氣管切開術；
皮膚病變可嘗試激光或手術切除；
避免陽光暴曬和皮膚外傷以減少瘢痕形成。

5.預後與注意事項

疾病呈漸進性，但成年後可能趨于穩定。需定期監測内髒功能，尤其是糖尿病和肝腎功能異常患者。

如需進一步了解診療細節，可參考權威醫學數據庫或遺傳學專科文獻。