类脂蛋白沉积症英文解释翻译、类脂蛋白沉积症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 lipld paoteinosis

分词翻译：

类脂的英语翻译：

lipoid
【化】 lipid; lipin; lipoid
【医】 adipoid

蛋白沉积的英语翻译：

【医】 paoteinosis

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

类脂蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis），又称Urbach-Wiethe病，是一种罕见的常染色体隐性遗传性皮肤病。其核心病理特征是透明样物质（富含糖蛋白和脂质的蛋白复合物）在皮肤、黏膜及内脏器官的异常沉积。

病理特征：该病由位于1号染色体的细胞外基质蛋白1基因（ECM1）突变引起。突变导致ECM1蛋白功能缺失，进而干扰基底膜的正常结构和功能，促使透明样物质（主要包含层粘连蛋白、纤维连接蛋白、IV型胶原蛋白及硫酸软骨素等糖蛋白和脂质成分）在真皮、黏膜下层、血管壁及某些内脏器官（如喉部）中逐渐积累。这种沉积是疾病临床表现的病理基础。

临床表现：

皮肤表现：通常在婴儿期或儿童早期出现。特征性表现为皮肤增厚、变硬、蜡样光泽，表面可呈黄白色或象牙色。好发于面部（尤其是眼睑边缘的串珠状丘疹具有高度诊断提示性）、颈部、手肘、膝盖和手指伸侧。也可出现痤疮样瘢痕、角化过度和疣状增生。
黏膜表现：声音嘶哑是最常见且常为首发的症状（>90%病例），源于喉部黏膜（特别是声带）的浸润增厚。口腔黏膜（舌、唇、颊、腭）可见黄白色斑块或结节，舌体可变大、僵硬（“木舌”），影响进食和言语。咽部受累可能导致吞咽困难。
其他表现：部分患者有中枢神经系统受累，特别是颞叶内侧（杏仁核）钙化，可能与癫痫（尤其是颞叶癫痫）和神经精神症状（如情绪不稳、恐惧感异常）相关。眼部（眼睑、睫毛）和牙齿异常（釉质发育不全）也有报道。

诊断与遗传：诊断基于特征性的临床表现、组织病理学检查（显示真皮血管周围及附属器周围大量无定形、PAS染色阳性且耐淀粉酶的透明物质沉积）和基因检测（发现ECM1基因致病性突变）。该病为常染色体隐性遗传，患者父母通常为无症状携带者。

来源参考：

国家卫生健康委员会. 《罕见病诊疗指南（2019年版）》 - 类脂蛋白沉积症章节 (提供官方疾病定义、临床表现、诊断标准等权威信息)。
OMIM数据库 (Online Mendelian Inheritance in Man) - Entry #247100: LIPOID PROTEINOSIS OF URBACH AND WIETHE (提供详细的基因信息、遗传模式、临床特征总结及研究文献索引)。
James, William D., et al. Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (权威皮肤病学教科书，提供详细的临床表现描述、病理特征及鉴别诊断)。
Hamada, T. Lipoid proteinosis. Clinical and Experimental Dermatology. (专业期刊综述文章，深入探讨发病机制、临床表现及治疗进展)。

网络扩展解释

类脂蛋白沉积症（Lipoid Proteinosis），又称Urbach-Wiethe病或皮肤黏膜透明蛋白变性，是一种罕见的常染色体隐性遗传病。以下从多个角度综合解释该疾病：

1.定义与病因

类脂蛋白沉积症由基因突变（如_ECM1_基因）引起，导致糖蛋白和脂质代谢异常，使无定形嗜伊红透明物质在皮肤、黏膜及内脏沉积。1929年由Urbach和Wiethe首次描述，故得名。

2.临床表现

皮肤黏膜症状：婴儿期即可出现声音嘶哑（喉部结节导致），眼睑增厚、黄棕色斑块（肘、膝部多见），舌头僵硬及口腔黏膜黄白色浸润斑。
内脏与神经影响：部分患者出现癫痫、精神症状（脑部沉积），或肝脾肿大、肾功能异常。
其他症状：约30%患者伴发糖尿病、视网膜病变或皮肤瘢痕形成。

3.病理特征

真皮层可见均质嗜伊红透明物质沉积，PAS染色强阳性，提示糖蛋白为主；血管和汗腺周围有透明蛋白“外套”包裹，胶原纤维异常（以IV型胶原为主）。

4.治疗与管理

目前无根治方法，以对症治疗为主：

声音嘶哑严重时需气管切开术；
皮肤病变可尝试激光或手术切除；
避免阳光暴晒和皮肤外伤以减少瘢痕形成。

5.预后与注意事项

疾病呈渐进性，但成年后可能趋于稳定。需定期监测内脏功能，尤其是糖尿病和肝肾功能异常患者。

如需进一步了解诊疗细节，可参考权威医学数据库或遗传学专科文献。