累施克氏綜合征英文解釋翻譯、累施克氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Leschke syndrome; Leschke's-syndrome

分詞翻譯：

累的英語翻譯：

accumulate; repeated; tire; weary; work hard

施的英語翻譯：

apply; bestow; carry out; execute; grant; use
【醫】 apply

克的英語翻譯：

gram; gramme; overcome; restrain
【醫】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

累施克氏綜合征（Lesch-Nyhan Syndrome），是一種罕見的X染色體連鎖隱性遺傳代謝性疾病。其核心病理機制是次黃嘌呤-鳥嘌呤磷酸核糖轉移酶（HGPRT）活性完全或幾乎完全缺乏，導緻嘌呤代謝異常。以下是該綜合征的詳細解釋：

一、臨床表現

高尿酸血症與痛風
HGPRT酶缺乏造成嘌呤代謝産物尿酸過度積累，引發高尿酸血症。患者常在嬰幼兒期出現結晶尿、血尿、尿路結石，部分發展為痛風性關節炎，是本病最早出現的生化異常特征。
嚴重神經功能障礙
- 運動障礙：肌張力障礙（如角弓反張）、舞蹈樣動作、腱反射亢進等錐體外系及錐體系症狀
- 自殘行為：特征性強迫性自傷行為（如咬唇、咬指），通常出現于2-6歲
- 智力障礙：中重度智力發育遲緩，語言能力受限
行為異常
攻擊性行為、易激惹、情緒控制障礙等神經精神症狀與基底節功能障礙相關。

二、遺傳機制

緻病基因：HPRT1基因（Xq26）突變導緻HGPRT酶缺陷
遺傳方式：X連鎖隱性遺傳，男性發病，女性攜帶者通常無症狀
發病率：約1/38萬活産男嬰，無種族或地域差異

三、診斷标準

需結合三聯征确診：

高尿酸血症及尿酸鹽腎病證據
進行性運動障礙（肌張力障礙/舞蹈徐動）
特征性自殘行為
确診需檢測HGPRT酶活性（<1.5%正常值）及HPRT1基因測序。

四、治療原則

降尿酸治療：别嘌呤醇（每日5-20mg/kg）預防腎損傷
行為管理：物理約束裝置、行為幹預、藥物（苯二氮䓬類/抗多巴胺能藥）控制自傷行為
支持治療：營養支持、抗痙攣藥物、多學科康複幹預

診斷提示：嬰幼兒期出現運動發育倒退伴不明原因血尿/結石時，需警惕本病并及時檢測血尿酸水平。

資料來源：

美國國家罕見病組織（NORD）Lesch-Nyhan綜合征指南
《遺傳性代謝病診療手冊》（人民衛生出版社）
歐洲代謝病學會（SSIEM）嘌呤代謝障礙共識聲明
約翰霍普金斯大學醫學院神經遺傳病數據庫

網絡擴展解釋

“累施克氏綜合征”可能是“克氏綜合征”的筆誤，其規範名稱為克蘭費爾特綜合征（Klinefelter Syndrome），又稱先天性睾丸發育不全綜合征。以下是綜合多來源信息的詳細解釋：

基本定義

克氏綜合征是一種性染色體異常疾病，由男性多出一條X染色體導緻，典型核型為47,XXY（正常男性為46,XY）。發病率約為1/600男性，是男性不育的常見染色體原因之一。

主要特征

生殖系統異常
- 睾丸小而硬，青春期後出現睾酮水平低下、無精子症或不育。
- 可能伴隨乳腺發育（男性乳房女性化）、體毛稀疏、聲音細柔等第二性征發育不良。
身體特征
- 身材高大（四肢修長）、肩窄骨盆寬，皮下脂肪分布類似女性。
- 部分患者存在輕度智力障礙、學習困難或社交障礙。
其他健康問題
- 骨質疏松、糖尿病風險增加，少數可能合并心髒或呼吸道問題。

病因與診斷

染色體異常：胚胎發育中X染色體未正常分離，導緻性染色體多出一條X。
診斷方法：通過染色體核型分析（如47,XXY）确診，常見于因不育就診的男性。

治療與管理

激素替代：補充睾酮以改善性征發育、骨密度和肌肉力量。
生育輔助：部分患者可通過睾丸顯微取精術（TESE）結合試管嬰兒技術生育。
心理支持：針對學習障礙或情緒問題提供幹預。

注意事項

非典型病例可能為嵌合體（如46,XY/47,XXY），症狀較輕。
早期診斷和幹預可改善生活質量，建議有相關症狀的男性盡早就醫檢查。

如需更專業信息，可參考權威醫院資料（如、9、10）或進行染色體檢測。