累施克氏综合征英文解释翻译、累施克氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Leschke syndrome; Leschke's-syndrome

分词翻译：

累的英语翻译：

accumulate; repeated; tire; weary; work hard

施的英语翻译：

apply; bestow; carry out; execute; grant; use
【医】 apply

克的英语翻译：

gram; gramme; overcome; restrain
【医】 G.; Gm.; gram; gramme

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

累施克氏综合征（Lesch-Nyhan Syndrome），是一种罕见的X染色体连锁隐性遗传代谢性疾病。其核心病理机制是次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖转移酶（HGPRT）活性完全或几乎完全缺乏，导致嘌呤代谢异常。以下是该综合征的详细解释：

一、临床表现

高尿酸血症与痛风
HGPRT酶缺乏造成嘌呤代谢产物尿酸过度积累，引发高尿酸血症。患者常在婴幼儿期出现结晶尿、血尿、尿路结石，部分发展为痛风性关节炎，是本病最早出现的生化异常特征。
严重神经功能障碍
- 运动障碍：肌张力障碍（如角弓反张）、舞蹈样动作、腱反射亢进等锥体外系及锥体系症状
- 自残行为：特征性强迫性自伤行为（如咬唇、咬指），通常出现于2-6岁
- 智力障碍：中重度智力发育迟缓，语言能力受限
行为异常
攻击性行为、易激惹、情绪控制障碍等神经精神症状与基底节功能障碍相关。

二、遗传机制

致病基因：HPRT1基因（Xq26）突变导致HGPRT酶缺陷
遗传方式：X连锁隐性遗传，男性发病，女性携带者通常无症状
发病率：约1/38万活产男婴，无种族或地域差异

三、诊断标准

需结合三联征确诊：

高尿酸血症及尿酸盐肾病证据
进行性运动障碍（肌张力障碍/舞蹈徐动）
特征性自残行为
确诊需检测HGPRT酶活性（<1.5%正常值）及HPRT1基因测序。

四、治疗原则

降尿酸治疗：别嘌呤醇（每日5-20mg/kg）预防肾损伤
行为管理：物理约束装置、行为干预、药物（苯二氮䓬类/抗多巴胺能药）控制自伤行为
支持治疗：营养支持、抗痉挛药物、多学科康复干预

诊断提示：婴幼儿期出现运动发育倒退伴不明原因血尿/结石时，需警惕本病并及时检测血尿酸水平。

资料来源：

美国国家罕见病组织（NORD）Lesch-Nyhan综合征指南
《遗传性代谢病诊疗手册》（人民卫生出版社）
欧洲代谢病学会（SSIEM）嘌呤代谢障碍共识声明
约翰霍普金斯大学医学院神经遗传病数据库

网络扩展解释

“累施克氏综合征”可能是“克氏综合征”的笔误，其规范名称为克兰费尔特综合征（Klinefelter Syndrome），又称先天性睾丸发育不全综合征。以下是综合多来源信息的详细解释：

基本定义

克氏综合征是一种性染色体异常疾病，由男性多出一条X染色体导致，典型核型为47,XXY（正常男性为46,XY）。发病率约为1/600男性，是男性不育的常见染色体原因之一。

主要特征

生殖系统异常
- 睾丸小而硬，青春期后出现睾酮水平低下、无精子症或不育。
- 可能伴随乳腺发育（男性乳房女性化）、体毛稀疏、声音细柔等第二性征发育不良。
身体特征
- 身材高大（四肢修长）、肩窄骨盆宽，皮下脂肪分布类似女性。
- 部分患者存在轻度智力障碍、学习困难或社交障碍。
其他健康问题
- 骨质疏松、糖尿病风险增加，少数可能合并心脏或呼吸道问题。

病因与诊断

染色体异常：胚胎发育中X染色体未正常分离，导致性染色体多出一条X。
诊断方法：通过染色体核型分析（如47,XXY）确诊，常见于因不育就诊的男性。

治疗与管理

激素替代：补充睾酮以改善性征发育、骨密度和肌肉力量。
生育辅助：部分患者可通过睾丸显微取精术（TESE）结合试管婴儿技术生育。
心理支持：针对学习障碍或情绪问题提供干预。

注意事项

非典型病例可能为嵌合体（如46,XY/47,XXY），症状较轻。
早期诊断和干预可改善生活质量，建议有相关症状的男性尽早就医检查。

如需更专业信息，可参考权威医院资料（如、9、10）或进行染色体检测。