酪氨酸代謝症英文解釋翻譯、酪氨酸代謝症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 tyrosinosis

【化】 p-hydroxyphenylalanine; Tyr; tyrosine
【醫】 beta-parahydroxy-phenylpropionic acid; oxyphenylaminopropionic acid
tyrosine

metabolize
【化】 metabolism
【醫】 metabolism

disease; illness

酪氨酸代謝症（Tyrosinemia）是一組由酪氨酸代謝途徑酶缺陷引發的常染色體隱性遺傳病，主要特征為酪氨酸及其代謝産物在體内異常蓄積，導緻多器官損傷。根據酶缺陷類型可分為三型：

I型酪氨酸血症（Hepatorenal Tyrosinemia）
由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）基因突變引起，導緻肝腎毒性代謝物累積。典型症狀包括急性肝衰竭、腎小管功能障礙和神經危象。新生兒篩查可通過血琥珀酰丙酮檢測早期确診，治療藥物尼替西農（NTBC）可有效抑制代謝毒性産物生成。
II型酪氨酸血症（Oculocutaneous Tyrosinemia）
因酪氨酸轉氨酶（TAT）缺陷導緻皮膚、眼部和神經系統病變，表現為角膜潰瘍、手掌足底角化過度及智力障礙。确診依賴血漿酪氨酸水平檢測及基因分析。
III型酪氨酸血症
由4-羟基苯丙酮酸雙加氧酶（HPD）缺乏導緻，臨床罕見，多表現為輕度智力發育遲緩和運動障礙，需通過尿有機酸分析鑒别診斷。

診斷與治療

結合血尿代謝物檢測、基因測序及肝髒活檢綜合判斷。除藥物治療外，低酪氨酸飲食和肝移植是重症患者的主要幹預手段。美國肝髒基金會（American Liver Foundation）建議患者終身接受代謝監測。

酪氨酸代謝症（即酪氨酸血症）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，因酪氨酸分解代謝途徑中關鍵酶缺陷，導緻酪氨酸及其毒性代謝産物在體内積累，引發多系統損害。以下是詳細解析：

I型（肝-腎型）
- 病因：延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷。
- 表現：急性型（嬰兒期肝衰竭、黃疸、出血傾向）、慢性型（肝硬化、腎小管損傷、佝偻病），是肝癌風險最高的類型。
II型（眼-皮膚型）
- 病因：酪氨酸氨基轉移酶（TAT）缺陷。
- 表現：角膜增厚、皮膚角化、智力發育遲緩。
III型
- 病因：4-羟基苯丙酮酸雙加氧酶（4-HPPD）缺陷。
- 表現：神經精神症狀如嗜睡、癫痫等。

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