酪氨酸代谢症英文解释翻译、酪氨酸代谢症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 tyrosinosis

【化】 p-hydroxyphenylalanine; Tyr; tyrosine
【医】 beta-parahydroxy-phenylpropionic acid; oxyphenylaminopropionic acid
tyrosine

metabolize
【化】 metabolism
【医】 metabolism

disease; illness

酪氨酸代谢症（Tyrosinemia）是一组由酪氨酸代谢途径酶缺陷引发的常染色体隐性遗传病，主要特征为酪氨酸及其代谢产物在体内异常蓄积，导致多器官损伤。根据酶缺陷类型可分为三型：

I型酪氨酸血症（Hepatorenal Tyrosinemia）
由延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）基因突变引起，导致肝肾毒性代谢物累积。典型症状包括急性肝衰竭、肾小管功能障碍和神经危象。新生儿筛查可通过血琥珀酰丙酮检测早期确诊，治疗药物尼替西农（NTBC）可有效抑制代谢毒性产物生成。
II型酪氨酸血症（Oculocutaneous Tyrosinemia）
因酪氨酸转氨酶（TAT）缺陷导致皮肤、眼部和神经系统病变，表现为角膜溃疡、手掌足底角化过度及智力障碍。确诊依赖血浆酪氨酸水平检测及基因分析。
III型酪氨酸血症
由4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（HPD）缺乏导致，临床罕见，多表现为轻度智力发育迟缓和运动障碍，需通过尿有机酸分析鉴别诊断。

诊断与治疗

结合血尿代谢物检测、基因测序及肝脏活检综合判断。除药物治疗外，低酪氨酸饮食和肝移植是重症患者的主要干预手段。美国肝脏基金会（American Liver Foundation）建议患者终身接受代谢监测。

酪氨酸代谢症（即酪氨酸血症）是一种罕见的遗传性代谢疾病，因酪氨酸分解代谢途径中关键酶缺陷，导致酪氨酸及其毒性代谢产物在体内积累，引发多系统损害。以下是详细解析：

I型（肝-肾型）
- 病因：延胡索酰乙酰乙酸水解酶（FAH）缺陷。
- 表现：急性型（婴儿期肝衰竭、黄疸、出血倾向）、慢性型（肝硬化、肾小管损伤、佝偻病），是肝癌风险最高的类型。
II型（眼-皮肤型）
- 病因：酪氨酸氨基转移酶（TAT）缺陷。
- 表现：角膜增厚、皮肤角化、智力发育迟缓。
III型
- 病因：4-羟基苯丙酮酸双加氧酶（4-HPPD）缺陷。
- 表现：神经精神症状如嗜睡、癫痫等。

如需更全面信息，可参考来源、2、3、4、9的详细内容。