塞－阿二氏綜合征英文解釋翻譯、塞－阿二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 pemphigus erythematosus; Senear-Usher syndrome

分詞翻譯：

塞的英語翻譯：

a place of strategic importance; fill in; stopper; stuff; tuck
【醫】 tampon

阿的英語翻譯：

【機】 ar-

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

塞－阿二氏綜合征（Saethre-Chotzen Syndrome）是一種罕見的常染色體顯性遺傳病，屬于顱縫早閉綜合征的一種類型。該綜合征以顱面部畸形、肢體異常及發育障礙為主要特征，由TWIST1 基因雜合突變引起。以下是其核心醫學特征：

一、核心臨床表現

顱面畸形
- 顱縫早閉：最常見冠狀縫早閉，導緻短頭或斜頭畸形
- 面部特征：上睑下垂、眼距過寬、鼻中隔偏曲、低位耳廓伴耳輪畸形
- 颌面異常：上颌發育不良、高腭弓
肢體異常
- 短指/并指（第2-3指部分皮膚性并指）
- 拇指寬大或重複拇指
- 第5指彎曲畸形
其他系統表現
- 聽力損失（傳導性或混合性）
- 輕度至中度智力障礙（約30%患者）
- 脊柱側彎/椎體融合

二、遺傳學機制

緻病基因：TWIST1（7p21.1）
突變類型：移碼突變、無義突變或大片段缺失
遺傳模式：常染色體顯性遺傳（約50%為家族遺傳，50%為新發突變）

三、診斷标準

臨床診斷：基于典型顱面畸形+肢體異常組合
基因确診：TWIST1基因檢測（靈敏度>95%）
影像學評估：顱骨三維CT、手部X線

四、權威診療建議

多學科管理：顱面外科（顱骨重塑）、眼科（上睑下垂矯正）、聽力中心
遺傳咨詢：患者後代有50%遺傳風險
國際診療指南：參照美國顱面協會共識聲明

注：因該病屬于罕見病（發病率約1/25,000-50,000），建議患者通過國家罕見病注冊系統獲取專科診療資源。最新臨床管理指南可參考國際顱面外科學會（ICFS）發布的診療共識（2023年修訂版）。

參考資料（無直接可引用鍊接時保留來源名稱）：

美國國立生物技術信息中心（NCBI）基因綜述 TWIST1
《顱面畸形遺傳學》（牛津大學出版社，2021）
國際顱面外科學會（ICFS）診療指南庫
歐洲罕見病聯盟（EURORDIS）疾病登記系統

網絡擴展解釋

塞－阿二氏綜合征（Senear-Usher syndrome）是一種罕見的自身免疫性皮膚病，醫學上又稱為紅斑性天疱瘡（pemphigus erythematosus）。以下是相關解釋：

定義與特點

疾病性質：屬于天疱瘡的一種亞型，以皮膚紅斑、水疱和糜爛為主要表現，常累及頭面部、胸背部等皮脂腺豐富區域。
病理機制：因免疫系統異常産生攻擊表皮細胞間連接結構的抗體，導緻表皮松解和水疱形成。

臨床表現

典型症狀：皮膚出現松弛性水疱，易破裂形成糜爛面，伴隨紅斑和鱗屑，類似紅斑狼瘡樣皮損。
常見部位：鼻翼、耳廓、頭皮等日光暴露部位，偶見口腔黏膜受累。

治療方向

免疫抑制：常用糖皮質激素（如潑尼松）和免疫抑制劑（如硫唑嘌呤）控制病情。
局部護理：外用抗生素軟膏預防感染，避免紫外線照射。

該病需通過皮膚活檢和免疫熒光檢測确診，建議患者盡早就醫皮膚科。