塞－阿二氏综合征英文解释翻译、塞－阿二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 pemphigus erythematosus; Senear-Usher syndrome

分词翻译：

塞的英语翻译：

a place of strategic importance; fill in; stopper; stuff; tuck
【医】 tampon

阿的英语翻译：

【机】 ar-

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

塞－阿二氏综合征（Saethre-Chotzen Syndrome）是一种罕见的常染色体显性遗传病，属于颅缝早闭综合征的一种类型。该综合征以颅面部畸形、肢体异常及发育障碍为主要特征，由TWIST1 基因杂合突变引起。以下是其核心医学特征：

一、核心临床表现

颅面畸形
- 颅缝早闭：最常见冠状缝早闭，导致短头或斜头畸形
- 面部特征：上睑下垂、眼距过宽、鼻中隔偏曲、低位耳廓伴耳轮畸形
- 颌面异常：上颌发育不良、高腭弓
肢体异常
- 短指/并指（第2-3指部分皮肤性并指）
- 拇指宽大或重复拇指
- 第5指弯曲畸形
其他系统表现
- 听力损失（传导性或混合性）
- 轻度至中度智力障碍（约30%患者）
- 脊柱侧弯/椎体融合

二、遗传学机制

致病基因：TWIST1（7p21.1）
突变类型：移码突变、无义突变或大片段缺失
遗传模式：常染色体显性遗传（约50%为家族遗传，50%为新发突变）

三、诊断标准

临床诊断：基于典型颅面畸形+肢体异常组合
基因确诊：TWIST1基因检测（灵敏度>95%）
影像学评估：颅骨三维CT、手部X线

四、权威诊疗建议

多学科管理：颅面外科（颅骨重塑）、眼科（上睑下垂矫正）、听力中心
遗传咨询：患者后代有50%遗传风险
国际诊疗指南：参照美国颅面协会共识声明

注：因该病属于罕见病（发病率约1/25,000-50,000），建议患者通过国家罕见病注册系统获取专科诊疗资源。最新临床管理指南可参考国际颅面外科学会（ICFS）发布的诊疗共识（2023年修订版）。

参考资料（无直接可引用链接时保留来源名称）：

美国国立生物技术信息中心（NCBI）基因综述 TWIST1
《颅面畸形遗传学》（牛津大学出版社，2021）
国际颅面外科学会（ICFS）诊疗指南库
欧洲罕见病联盟（EURORDIS）疾病登记系统

网络扩展解释

塞－阿二氏综合征（Senear-Usher syndrome）是一种罕见的自身免疫性皮肤病，医学上又称为红斑性天疱疮（pemphigus erythematosus）。以下是相关解释：

定义与特点

疾病性质：属于天疱疮的一种亚型，以皮肤红斑、水疱和糜烂为主要表现，常累及头面部、胸背部等皮脂腺丰富区域。
病理机制：因免疫系统异常产生攻击表皮细胞间连接结构的抗体，导致表皮松解和水疱形成。

临床表现

典型症状：皮肤出现松弛性水疱，易破裂形成糜烂面，伴随红斑和鳞屑，类似红斑狼疮样皮损。
常见部位：鼻翼、耳廓、头皮等日光暴露部位，偶见口腔黏膜受累。

治疗方向

免疫抑制：常用糖皮质激素（如泼尼松）和免疫抑制剂（如硫唑嘌呤）控制病情。
局部护理：外用抗生素软膏预防感染，避免紫外线照射。

该病需通过皮肤活检和免疫荧光检测确诊，建议患者尽早就医皮肤科。