英語翻譯：

【醫】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

相關詞條：

1.achondroplasty  2.chondrodystrophyfetalis  3.fetalrickets  

分詞翻譯：

軟的英語翻譯：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【醫】 lepto-; malaco-

骨發育不全的英語翻譯：

【醫】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

專業解析

軟骨發育不全（Achondroplasia）是一種因基因突變導緻的骨骼發育異常疾病，屬于常染色體顯性遺傳病。其英文術語“Achondroplasia”源自希臘語，其中“a-”表示“無”，“chondro”指“軟骨”，“plasia”意為“形成”，整體描述軟骨生成障礙引發的骨骼畸形。

病理機制與臨床表現

該疾病主要由成纖維細胞生長因子受體3（FGFR3）基因突變引起，導緻軟骨内骨化過程受阻，長骨生長受限。典型特征包括：

• 身材矮小：成年男性平均身高約132厘米，女性約125厘米；
• 四肢短小：近端肢體（如大腿和上臂）縮短明顯；
• 面部特征：前額突出、鼻梁塌陷；
• 并發症：脊柱狹窄、腦積水及中耳炎風險增加。

遺傳學與診斷

約80%病例為FGFR3基因新發突變所緻，父母表型正常。診斷依據包括：

• 臨床特征觀察；
• 基因檢測确認FGFR3基因突變；
• 産前超聲檢測長骨發育異常。

權威參考資料

1. 美國國家醫學圖書館（MedlinePlus）定義：Achondroplasia
2. 梅奧診所臨床指南：Achondroplasia診斷與治療
3. 《自然評論疾病導論》遺傳機制研究：FGFR3突變分析

網絡擴展解釋

軟骨發育不全（Achondroplasia）是一種因骨骼發育異常導緻的先天性遺傳病，主要表現為短肢型侏儒症。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

一、病因與遺傳機制

1. 基因突變：約80%的病例由成纖維細胞生長因子受體-3（FGFR3）基因自發突變引起，20%為家族遺傳。該突變導緻軟骨細胞增殖受限，骨骼生長闆發育異常，長骨無法正常縱向生長。
2. 遺傳方式：屬于常染色體顯性遺傳，父母一方患病時子女有50%概率遺傳；但多數患者為新生突變，父母表型正常也可能生育患兒。

二、臨床表現

1. 典型體征：
   • 身材特征：軀幹長度正常，四肢短小（近端骨骼如股骨、肱骨更明顯），成年男性平均身高130cm，女性124cm。
   • 頭部與面部：頭顱大、前額突出、鼻梁塌陷、下颌前凸。
   • 四肢異常：三叉戟手（中指與環指無法并攏）、肘關節屈曲受限、膝内翻或弓形腿。
2. 并發症：可能伴隨脊柱後凸、椎管狹窄（導緻神經壓迫）、睡眠呼吸暫停等。

三、診斷與治療

1. 診斷方法：
   • 産前超聲：胎兒頭圍偏大、股骨短于正常值。
   • 出生後檢查：結合臨床表現及X線、基因檢測（FGFR3突變分析）确診。
2. 治療方向：
   • 生長激素：部分患者可能嘗試，但效果有限。
   • 手術矯正：針對嚴重骨骼畸形或神經壓迫進行幹預。
   • 對症管理：如呼吸支持、物理治療等。

四、社會與生活

患者智力通常正常，但因身體特征可能面臨社會適應挑戰。部分患者通過參與特殊表演或運動展現才能。

更多完整信息可參考醫學數據庫或罕見病專業機構（如、7等來源）。

分類

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