英语翻译：

【医】 achondroplasty; cbondrodysplasia; chondralloplasia; fetal cretinism
fetal rickets; osteosclerosis congenita

相关词条：

1.achondroplasty  2.chondrodystrophyfetalis  3.fetalrickets  

分词翻译：

软的英语翻译：

flexible; gentle; mild; pliable; soft; supple; weak
【医】 lepto-; malaco-

骨发育不全的英语翻译：

【医】 anostosis; dysosteogenesis; dysostosis; hypostosis

专业解析

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种因基因突变导致的骨骼发育异常疾病，属于常染色体显性遗传病。其英文术语“Achondroplasia”源自希腊语，其中“a-”表示“无”，“chondro”指“软骨”，“plasia”意为“形成”，整体描述软骨生成障碍引发的骨骼畸形。

病理机制与临床表现

该疾病主要由成纤维细胞生长因子受体3（FGFR3）基因突变引起，导致软骨内骨化过程受阻，长骨生长受限。典型特征包括：

• 身材矮小：成年男性平均身高约132厘米，女性约125厘米；
• 四肢短小：近端肢体（如大腿和上臂）缩短明显；
• 面部特征：前额突出、鼻梁塌陷；
• 并发症：脊柱狭窄、脑积水及中耳炎风险增加。

遗传学与诊断

约80%病例为FGFR3基因新发突变所致，父母表型正常。诊断依据包括：

• 临床特征观察；
• 基因检测确认FGFR3基因突变；
• 产前超声检测长骨发育异常。

权威参考资料

1. 美国国家医学图书馆（MedlinePlus）定义：Achondroplasia
2. 梅奥诊所临床指南：Achondroplasia诊断与治疗
3. 《自然评论疾病导论》遗传机制研究：FGFR3突变分析

网络扩展解释

软骨发育不全（Achondroplasia）是一种因骨骼发育异常导致的先天性遗传病，主要表现为短肢型侏儒症。以下是综合多个权威来源的详细解释：

一、病因与遗传机制

1. 基因突变：约80%的病例由成纤维细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因自发突变引起，20%为家族遗传。该突变导致软骨细胞增殖受限，骨骼生长板发育异常，长骨无法正常纵向生长。
2. 遗传方式：属于常染色体显性遗传，父母一方患病时子女有50%概率遗传；但多数患者为新生突变，父母表型正常也可能生育患儿。

二、临床表现

1. 典型体征：
   • 身材特征：躯干长度正常，四肢短小（近端骨骼如股骨、肱骨更明显），成年男性平均身高130cm，女性124cm。
   • 头部与面部：头颅大、前额突出、鼻梁塌陷、下颌前凸。
   • 四肢异常：三叉戟手（中指与环指无法并拢）、肘关节屈曲受限、膝内翻或弓形腿。
2. 并发症：可能伴随脊柱后凸、椎管狭窄（导致神经压迫）、睡眠呼吸暂停等。

三、诊断与治疗

1. 诊断方法：
   • 产前超声：胎儿头围偏大、股骨短于正常值。
   • 出生后检查：结合临床表现及X线、基因检测（FGFR3突变分析）确诊。
2. 治疗方向：
   • 生长激素：部分患者可能尝试，但效果有限。
   • 手术矫正：针对严重骨骼畸形或神经压迫进行干预。
   • 对症管理：如呼吸支持、物理治疗等。

四、社会与生活

患者智力通常正常，但因身体特征可能面临社会适应挑战。部分患者通过参与特殊表演或运动展现才能。

更多完整信息可参考医学数据库或罕见病专业机构（如、7等来源）。

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