糖原貯積英文解釋翻譯、糖原貯積的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 glycogen storage

分詞翻譯：

糖原的英語翻譯：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【醫】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

貯積的英語翻譯：

【醫】 storage

專業解析

糖原貯積（Glycogen Storage Disease，GSD）是一組由遺傳性代謝缺陷引起的疾病，主要因參與糖原合成或分解的酶功能異常，導緻糖原在肝髒、肌肉等組織中異常蓄積。該術語在漢英醫學詞典中對應“glycogen storage disease”或“glycogenosis”。

核心病理機制

糖原貯積病的本質是糖原代謝關鍵酶（如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶）的基因突變，導緻糖原無法正常分解為葡萄糖。例如，GSD I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引發嚴重低血糖，而GSD II型（龐貝病）因溶酶體内α-葡萄糖苷酶缺乏導緻肌肉糖原堆積。

臨床表現與分型

根據缺陷酶的類型，國際疾病分類（ICD-10）将其分為11種亞型（I-XI型）。常見症狀包括：

肝腫大與低血糖（I型、III型）
進行性肌無力（II型、V型）
心肌病變（II型嬰兒型）
運動後橫紋肌溶解（V型、VII型）

診斷與治療進展

确診需結合基因檢測、酶活性測定及組織活檢。近年來，酶替代療法（如alglucosidase alfa治療龐貝病）和基因療法已取得突破性進展，顯著改善患者預後。飲食管理（如夜間鼻飼葡萄糖）仍是多數類型的基礎治療手段。

權威參考資料：

美國國家醫學圖書館遺傳學主頁（Genetics Home Reference）
梅奧診所代謝性疾病中心（Mayo Clinic Metabolic Center）
《自然·遺傳學》相關研究論文（Nature Genetics, 2023）

網絡擴展解釋

糖原貯積症（Glycogen Storage Disease, GSD）是一組因糖原代謝相關酶缺陷導緻的罕見遺傳性代謝疾病，以糖原異常沉積在組織（如肝髒、肌肉等）為特征。以下是綜合多個權威來源的詳細解釋：

1.定義與病因

糖原貯積症屬于常染色體隱性遺傳（少數為X伴性遺傳），因糖原合成或分解所需的酶先天性缺陷，導緻糖原無法正常代謝，從而在肝髒、肌肉等器官中異常積累。例如：

Ⅰ型（最常見）：由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，導緻肝糖原無法分解為葡萄糖，引發低血糖、酸中毒等。

2.臨床表現

患者症狀因分型不同而異，但共同表現包括：

代謝異常：低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症等；
器官受累：肝腫大、肌肉無力或萎縮、發育遲緩；
其他：部分類型伴隨智力低下、腎功能異常或運動障礙。

3.分型與特點

目前至少發現12種亞型（部分研究提到24種），主要根據缺陷酶的種類劃分：

肝型（如Ⅰ型、Ⅲ型）：以肝髒病變為主，表現為肝大、低血糖；
肌型（如Ⅱ型、Ⅴ型）：以肌肉損傷為主，出現肌無力、運動障礙。

4.診斷與治療

診斷：基因檢測是确診關鍵，尤其是對罕見亞型（如1B型、4型）。
治療：需個體化管理，包括少食多餐、高蛋白飲食、避免劇烈運動，嚴重時需藥物（如别嘌呤片）或對症支持治療。

5.遺傳咨詢

因屬于遺傳病，建議有家族史者進行産前基因篩查，以降低後代患病風險。

如需更詳細的分型信息或診療指南，可參考來源網頁。