糖原贮积英文解释翻译、糖原贮积的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 glycogen storage

分词翻译：

糖原的英语翻译：

【化】 animal starch; glucogen; glycogen; liver starch
【医】 amylon; animal dextrin; animal starch; glucogen; glycogen; hepatin
hephormone; liver dextrin; liver sugar; zoamylin; zooamylon

贮积的英语翻译：

【医】 storage

专业解析

糖原贮积（Glycogen Storage Disease，GSD）是一组由遗传性代谢缺陷引起的疾病，主要因参与糖原合成或分解的酶功能异常，导致糖原在肝脏、肌肉等组织中异常蓄积。该术语在汉英医学词典中对应“glycogen storage disease”或“glycogenosis”。

核心病理机制

糖原贮积病的本质是糖原代谢关键酶（如葡萄糖-6-磷酸酶、酸性α-葡萄糖苷酶）的基因突变，导致糖原无法正常分解为葡萄糖。例如，GSD I型因葡萄糖-6-磷酸酶缺陷引发严重低血糖，而GSD II型（庞贝病）因溶酶体内α-葡萄糖苷酶缺乏导致肌肉糖原堆积。

临床表现与分型

根据缺陷酶的类型，国际疾病分类（ICD-10）将其分为11种亚型（I-XI型）。常见症状包括：

肝肿大与低血糖（I型、III型）
进行性肌无力（II型、V型）
心肌病变（II型婴儿型）
运动后横纹肌溶解（V型、VII型）

诊断与治疗进展

确诊需结合基因检测、酶活性测定及组织活检。近年来，酶替代疗法（如alglucosidase alfa治疗庞贝病）和基因疗法已取得突破性进展，显著改善患者预后。饮食管理（如夜间鼻饲葡萄糖）仍是多数类型的基础治疗手段。

权威参考资料：

美国国家医学图书馆遗传学主页（Genetics Home Reference）
梅奥诊所代谢性疾病中心（Mayo Clinic Metabolic Center）
《自然·遗传学》相关研究论文（Nature Genetics, 2023）

网络扩展解释

糖原贮积症（Glycogen Storage Disease, GSD）是一组因糖原代谢相关酶缺陷导致的罕见遗传性代谢疾病，以糖原异常沉积在组织（如肝脏、肌肉等）为特征。以下是综合多个权威来源的详细解释：

1.定义与病因

糖原贮积症属于常染色体隐性遗传（少数为X伴性遗传），因糖原合成或分解所需的酶先天性缺陷，导致糖原无法正常代谢，从而在肝脏、肌肉等器官中异常积累。例如：

Ⅰ型（最常见）：由葡萄糖-6-磷酸酶缺乏引起，导致肝糖原无法分解为葡萄糖，引发低血糖、酸中毒等。

2.临床表现

患者症状因分型不同而异，但共同表现包括：

代谢异常：低血糖、乳酸酸中毒、高尿酸血症等；
器官受累：肝肿大、肌肉无力或萎缩、发育迟缓；
其他：部分类型伴随智力低下、肾功能异常或运动障碍。

3.分型与特点

目前至少发现12种亚型（部分研究提到24种），主要根据缺陷酶的种类划分：

肝型（如Ⅰ型、Ⅲ型）：以肝脏病变为主，表现为肝大、低血糖；
肌型（如Ⅱ型、Ⅴ型）：以肌肉损伤为主，出现肌无力、运动障碍。

4.诊断与治疗

诊断：基因检测是确诊关键，尤其是对罕见亚型（如1B型、4型）。
治疗：需个体化管理，包括少食多餐、高蛋白饮食、避免剧烈运动，严重时需药物（如别嘌呤片）或对症支持治疗。

5.遗传咨询

因属于遗传病，建议有家族史者进行产前基因筛查，以降低后代患病风险。

如需更详细的分型信息或诊疗指南，可参考来源网页。