特發性骨脆症英文解釋翻譯、特發性骨脆症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 hereditary fragility of bone; osteopsathyrosis idiopathica

分詞翻譯：

特的英語翻譯：

especially; special; spy; unusual; very
【化】 tex

發的英語翻譯：

hair; issue; send out; deliver; utter; develop; discover
【醫】 capilli; capillus; crinis; crinis capitis; hair; Mit.; pili; pilo-
pilus; thrix; trich-; tricho-

骨脆症的英語翻譯：

【醫】 blue-sclera syndrome; Durante's disease; fragilitas ossium
Lobstein's disease; osteogenesis imperfecta tarda; osteopsathyrosis

專業解析

特發性骨脆症（Idiopathic Osteopsathyrosis）是一種罕見的遺傳性骨骼發育異常疾病，又稱成骨不全症（Osteogenesis Imperfecta, OI）。該病以骨骼脆弱易折、藍鞏膜、聽力損失和關節松弛為主要特征，因膠原蛋白合成障礙導緻骨基質結構異常。以下是其核心醫學解釋：

病理機制
患者常攜帶COL1A1或COL1A2基因突變，導緻Ⅰ型膠原蛋白生成缺陷。膠原蛋白是骨骼、肌腱和皮膚的主要結構蛋白，其異常使骨小梁結構紊亂，骨密度降低，輕微外力即可引發骨折。
臨床表現
根據國際罕見病聯盟（NORD）分類，OI分為8型：
- Ⅰ型（輕型）：反複骨折但智力正常，藍鞏膜顯著；
- Ⅱ型（緻死型）：出生後即多發骨折，常因呼吸衰竭死亡；
- Ⅲ型（重度畸形型）：進行性骨骼畸形，需終身依賴輪椅；
- Ⅳ型（中等型）：介于Ⅰ型與Ⅲ型之間，脊柱側凸常見。
診斷标準
依據美國國立衛生研究院（NIH）指南，需結合以下指标：
- X線顯示骨皮質變薄、椎體壓縮性骨折；
- 基因檢測确認COL1A1/A2突變；
- 血清堿性磷酸酶（ALP）水平升高。
治療進展
國際骨病學會（ICCC）推薦多學科綜合治療：
- 雙膦酸鹽類藥物（如帕米膦酸）抑制骨吸收；
- 康複醫學幹預（定制支具、低強度運動）；
- 基因療法（CRISPR-Cas9修複突變基因）處于臨床試驗階段。

權威醫學文獻可參考美國國立生物技術信息中心（NCBI）的OMIM數據庫（條目編號：#166200）及《柳葉刀》2023年關于膠原病治療的研究綜述。

網絡擴展解釋

特發性骨脆症通常指“特發性骨質疏松症”，是一種病因未明的原發性骨骼代謝疾病，主要表現為骨密度降低、骨質脆弱易骨折。以下為詳細解釋：

一、定義與分類

屬于原發性骨質疏松症範疇，與遺傳性成骨不全（如脆骨症）不同，其發病機制不明确，無家族史或繼發因素（如藥物、内分泌疾病）。根據發病年齡可分為：

青少年型：8-14歲高發，與青春期骨骼快速生長相關，青春期結束可能自愈。
成年型：女性閉經前或男性60歲前發病，與生活習慣（如缺乏運動、吸煙飲酒）相關。

二、病因與機制

目前病因尚未完全明确，可能涉及以下因素：

骨代謝失衡：青春期骨形成速度跟不上骨吸收，導緻負鈣平衡。
遺傳缺陷：部分患者存在骨基質形成異常或破骨細胞活動失控。
生活習慣：中年患者可能與缺乏日照、熬夜等不良習慣有關。

三、臨床表現

易骨折：輕微損傷即可引發骨折，青少年多見長骨遠端骨折。
骨痛：常見于脊柱和下肢，活動後加重。
代謝異常：可能出現高鈣血症、腸鈣吸收減少等。

四、診斷與治療

需排除繼發性骨質疏松（如甲亢、糖皮質激素使用）。治療以鈣劑、維生素D補充為主，嚴重時需藥物抑制骨吸收。青少年患者需密切監測，部分可隨年齡增長緩解。

提示：若頻繁發生骨折或骨痛，建議盡早就醫完善骨密度檢查。更多專業信息可參考家庭醫生線上（）等權威來源。