巴－皮二氏综合征英文解释翻译、巴－皮二氏综合征的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Bard-Pic syndrome; Bard-Pic's syndrome

分词翻译：

巴的英语翻译：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【医】 bar

皮的英语翻译：

hull; husk; leather; naughty; peel; skin; surface; tegument
【医】 commune integumentum; Cort.; cortex; cortices; cutis; derm; derma-
dermat-; dermato-; dermo; integument; integumentum; skin

二的英语翻译：

twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英语翻译：

family name; surname

综合征的英语翻译：

【医】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

专业解析

巴－皮二氏综合征（Bardet-Biedl Syndrome，简称BBS）是一种罕见的常染色体隐性遗传病，属于纤毛病（ciliopathy）的一种。该综合征以多种临床表现为特征，主要累及多个器官系统。

核心临床特征：

视网膜营养不良（Retinal Dystrophy）：这是最显著且几乎普遍存在的特征，通常在儿童期或青少年期出现进行性视力丧失，最终可能导致法定失明。这与视杆细胞和视锥细胞的变性有关。
多指（趾）畸形（Polydactyly）：常见于手和/或足，通常是轴后型多指（趾）（小指/趾侧多指）。
肥胖（Obesity）：通常在儿童早期开始出现，呈向心性肥胖，是常见特征之一。
性腺功能减退（Hypogonadism）：在男性表现为小阴茎、隐睾、青春期延迟或不完全；在女性表现为月经不规律、性成熟延迟、生育能力下降。
肾脏异常（Renal Anomalies）：从结构异常（如肾囊肿、肾发育不全、肾积水）到功能异常（如肾小球硬化、肾功能不全）都可能发生，是重要的发病和死亡原因。
学习障碍/智力障碍（Learning Disabilities/Intellectual Impairment）：程度轻重不一，从轻度学习困难到中度智力障碍都可能出现。

其他常见表现：

嗅觉障碍（Anosmia/Hyposmia）：嗅觉减退或缺失。
言语发育迟缓（Speech Delay）。
行为问题（Behavioral Issues）：如情绪不稳定、强迫行为等。
糖尿病（Diabetes Mellitus）：胰岛素抵抗和2型糖尿病风险增加。
心血管异常（Cardiovascular Anomalies）：如先天性心脏病、高血压。
牙齿异常（Dental Anomalies）：如小牙、缺牙、牙釉质发育不全。
共济失调（Ataxia）：协调能力差。
肝脏纤维化（Hepatic Fibrosis）。

遗传基础： BBS是由纤毛（细胞表面的微小毛发状结构）的结构或功能缺陷引起的。目前已发现超过20个不同的基因（如 BBS1, BBS2, BBS10 等）突变可导致该病。这些基因编码的蛋白质参与纤毛的形成、维持和信号传导功能。遗传方式为常染色体隐性遗传，意味着需要从父母双方各继承一个致病突变才会发病。

诊断与治疗：诊断主要基于临床表现，基因检测可确诊并明确致病基因。治疗是对症和支持性的，需要多学科团队管理，包括眼科（视力康复）、内分泌科（管理肥胖、糖尿病、性腺功能）、肾脏科（监测肾功能）、泌尿外科、遗传咨询、特殊教育等。早期干预和定期监测并发症至关重要。

参考资料：

美国国家医学图书馆 - 遗传学之家参考（Genetics Home Reference）：提供BBS的详细遗传学信息、症状描述和基因列表。 (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome)
美国国家罕见病组织（NORD）：提供BBS的概述、症状、病因、受影响的群体、相关疾病和标准治疗信息。 (https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/)
Orphanet：欧洲罕见病参考门户，提供BBS的疾病概述、流行病学数据、临床表现、病因、诊断方法、管理和预后信息。 (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=110)
GeneReviews®：由华盛顿大学维护，提供针对临床医生和遗传咨询师的BBS深度综述，涵盖诊断、管理、遗传咨询和分子遗传学。 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/)

网络扩展解释

关于“巴－皮二氏综合征”这一名称，目前可检索的医学资料中未找到确切对应的疾病。可能为术语混淆或拼写差异导致。以下是几种可能与“巴氏”相关的综合征信息，供参考：

1.巴氏综合征（Barth Syndrome）

定义：一种罕见的X染色体隐性遗传病，由TAZ基因突变导致心磷脂代谢异常，主要影响心脏和肌肉功能。
特征：

病因：TAZ基因突变影响线粒体膜心磷脂重构，导致能量代谢障碍。
症状：心肌病（如心律失常、心衰）、肌肉无力、生长迟缓，部分患者出现中性粒细胞减少。
发病率：约1/30万-40万，男性为主（因X染色体隐性遗传）。

2.巴特综合征（Bartter Syndrome）

定义：遗传性肾小管疾病，因钠、钾等电解质转运异常引发。
特征：

病因：基因突变影响肾小管离子通道（如NKCC2、ROMK等）。
症状：多尿、低血钾、代谢性碱中毒，可能伴随肌无力或抽搐。

3.其他可能混淆的疾病

Lowe综合征（OCRL基因突变）：表现为智力障碍、肾小管功能障碍及眼部异常。
巴比妥酸盐中毒：因药物或代谢异常导致中枢神经系统抑制。

建议

若“巴－皮二氏综合征”涉及心脏和遗传因素，可能与巴氏综合征（Barth Syndrome）相关；若涉及肾脏或代谢问题，可能指向巴特综合征。建议提供更多症状或检查信息，或咨询专业医生以明确诊断。

（注：以上信息综合自不同医学资料来源，具体诊断需以临床检查为准。）