巴－皮二氏綜合征英文解釋翻譯、巴－皮二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Bard-Pic syndrome; Bard-Pic's syndrome

分詞翻譯：

巴的英語翻譯：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【醫】 bar

皮的英語翻譯：

hull; husk; leather; naughty; peel; skin; surface; tegument
【醫】 commune integumentum; Cort.; cortex; cortices; cutis; derm; derma-
dermat-; dermato-; dermo; integument; integumentum; skin

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

巴－皮二氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，簡稱BBS）是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，屬于纖毛病（ciliopathy）的一種。該綜合征以多種臨床表現為特征，主要累及多個器官系統。

核心臨床特征：

視網膜營養不良（Retinal Dystrophy）：這是最顯著且幾乎普遍存在的特征，通常在兒童期或青少年期出現進行性視力喪失，最終可能導緻法定失明。這與視杆細胞和視錐細胞的變性有關。
多指（趾）畸形（Polydactyly）：常見于手和/或足，通常是軸後型多指（趾）（小指/趾側多指）。
肥胖（Obesity）：通常在兒童早期開始出現，呈向心性肥胖，是常見特征之一。
性腺功能減退（Hypogonadism）：在男性表現為小陰莖、隱睾、青春期延遲或不完全；在女性表現為月經不規律、性成熟延遲、生育能力下降。
腎髒異常（Renal Anomalies）：從結構異常（如腎囊腫、腎發育不全、腎積水）到功能異常（如腎小球硬化、腎功能不全）都可能發生，是重要的發病和死亡原因。
學習障礙/智力障礙（Learning Disabilities/Intellectual Impairment）：程度輕重不一，從輕度學習困難到中度智力障礙都可能出現。

其他常見表現：

嗅覺障礙（Anosmia/Hyposmia）：嗅覺減退或缺失。
言語發育遲緩（Speech Delay）。
行為問題（Behavioral Issues）：如情緒不穩定、強迫行為等。
糖尿病（Diabetes Mellitus）：胰島素抵抗和2型糖尿病風險增加。
心血管異常（Cardiovascular Anomalies）：如先天性心髒病、高血壓。
牙齒異常（Dental Anomalies）：如小牙、缺牙、牙釉質發育不全。
共濟失調（Ataxia）：協調能力差。
肝髒纖維化（Hepatic Fibrosis）。

遺傳基礎： BBS是由纖毛（細胞表面的微小毛發狀結構）的結構或功能缺陷引起的。目前已發現超過20個不同的基因（如 BBS1, BBS2, BBS10 等）突變可導緻該病。這些基因編碼的蛋白質參與纖毛的形成、維持和信號傳導功能。遺傳方式為常染色體隱性遺傳，意味着需要從父母雙方各繼承一個緻病突變才會發病。

診斷與治療：診斷主要基于臨床表現，基因檢測可确診并明确緻病基因。治療是對症和支持性的，需要多學科團隊管理，包括眼科（視力康複）、内分泌科（管理肥胖、糖尿病、性腺功能）、腎髒科（監測腎功能）、泌尿外科、遺傳咨詢、特殊教育等。早期幹預和定期監測并發症至關重要。

參考資料：

美國國家醫學圖書館 - 遺傳學之家參考（Genetics Home Reference）：提供BBS的詳細遺傳學信息、症狀描述和基因列表。 (https://ghr.nlm.nih.gov/condition/bardet-biedl-syndrome)
美國國家罕見病組織（NORD）：提供BBS的概述、症狀、病因、受影響的群體、相關疾病和标準治療信息。 (https://rarediseases.org/rare-diseases/bardet-biedl-syndrome/)
Orphanet：歐洲罕見病參考門戶，提供BBS的疾病概述、流行病學數據、臨床表現、病因、診斷方法、管理和預後信息。 (https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=110)
GeneReviews®：由華盛頓大學維護，提供針對臨床醫生和遺傳咨詢師的BBS深度綜述，涵蓋診斷、管理、遺傳咨詢和分子遺傳學。 (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1363/)

網絡擴展解釋

關于“巴－皮二氏綜合征”這一名稱，目前可檢索的醫學資料中未找到确切對應的疾病。可能為術語混淆或拼寫差異導緻。以下是幾種可能與“巴氏”相關的綜合征信息，供參考：

1.巴氏綜合征（Barth Syndrome）

定義：一種罕見的X染色體隱性遺傳病，由TAZ基因突變導緻心磷脂代謝異常，主要影響心髒和肌肉功能。
特征：

病因：TAZ基因突變影響線粒體膜心磷脂重構，導緻能量代謝障礙。
症狀：心肌病（如心律失常、心衰）、肌肉無力、生長遲緩，部分患者出現中性粒細胞減少。
發病率：約1/30萬-40萬，男性為主（因X染色體隱性遺傳）。

2.巴特綜合征（Bartter Syndrome）

定義：遺傳性腎小管疾病，因鈉、鉀等電解質轉運異常引發。
特征：

病因：基因突變影響腎小管離子通道（如NKCC2、ROMK等）。
症狀：多尿、低血鉀、代謝性堿中毒，可能伴隨肌無力或抽搐。

3.其他可能混淆的疾病

Lowe綜合征（OCRL基因突變）：表現為智力障礙、腎小管功能障礙及眼部異常。
巴比妥酸鹽中毒：因藥物或代謝異常導緻中樞神經系統抑制。

建議

若“巴－皮二氏綜合征”涉及心髒和遺傳因素，可能與巴氏綜合征（Barth Syndrome）相關；若涉及腎髒或代謝問題，可能指向巴特綜合征。建議提供更多症狀或檢查信息，或咨詢專業醫生以明确診斷。

（注：以上信息綜合自不同醫學資料來源，具體診斷需以臨床檢查為準。）