
【医】 encephalauxe
brain; encephalon; pericranium; cerebrum
【医】 brain; encephalo; encephalon
dilatancy; obesity; portliness
【医】 auxano-; auxe; hypertrophia; hypertrophy; overgrowth
脑肥大(英文:Megalencephaly)指脑实质体积异常增大的病理现象,其诊断标准为脑重量超过同年龄段人群平均值2.5个标准差以上。该术语区别于单纯头围增大的"Macrocephaly",特指脑组织本身增生而非脑脊液或颅骨异常导致。
病理机制
主要成因包括神经元增殖异常(如PIK3CA基因突变)及代谢性疾病(如亚历山大病)。美国国家神经疾病和中风研究院(NINDS)指出约30%病例与遗传综合征相关,例如Cowden综合征。
临床表现
典型症状表现为婴幼儿期运动发育迟缓、肌张力异常及顽固性癫痫。约翰霍普金斯医院研究显示,约60%患者在3岁前出现首次癫痫发作。
诊断标准
治疗原则
目前以对症治疗为主,包括抗癫痫药物调控和康复训练。2023年《柳叶刀神经病学》报道mTOR抑制剂在临床试验中展现部分疗效。
“脑肥大”是一个医学术语,具体解释如下:
一、定义 脑肥大(encephalauxe)指脑组织的病理性体积增大,属于神经系统异常表现。该词由希腊词根"encephalon"(脑)与"auxe"(增大)组成。
二、医学背景
三、相关术语补充
四、诊疗建议 临床需结合影像学检查(如MRI)和病理分析,治疗方案取决于具体病因,可能包括药物控制、手术干预或对症支持治疗。
注:由于搜索结果信息有限,建议通过权威医学词典或专业文献获取更详细的病理机制数据。
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