
【医】 enteromegalia; enteromegaly; megalo-enteron
"巨肠"在医学专业术语中对应英文为"megacolon"或"Hirschsprung's disease",指先天性肠道神经发育异常导致的结肠扩张病症。该术语由德国医生Harald Hirschsprung于1886年首次描述,现已成为国际公认的医学术语。
根据世界卫生组织国际疾病分类(ICD-11),巨肠主要表现为结肠壁肌间神经丛的先天性缺失,导致肠道蠕动功能障碍。典型症状包括新生儿胎便排出延迟、顽固性便秘及腹部膨隆,严重者可发展为中毒性巨结肠[来源:世界卫生组织]。
美国国立卫生研究院(NIH)研究数据显示,该病症发病率为1/5000活产婴儿,男女比例约4:1。诊断主要依赖钡剂灌肠造影、直肠活检等检测手段,治疗以手术切除病变肠段为主[来源:美国国立卫生研究院]。
在病理生理学层面,该疾病与RET、GDNF等基因突变密切相关。最新《柳叶刀》胃肠病学研究指出,约70%的孤立型病例存在特定基因位点变异[来源:The Lancet Gastroenterology & Hepatology]。
巨肠症(先天性巨结肠)是一种先天性肠道畸形,主要表现为结肠或直肠远端肠管持续痉挛,导致近端结肠异常扩张和肥厚。以下是综合多个权威来源的详细解释:
巨肠症是由于胚胎期肠道神经节细胞发育异常引起的疾病。正常情况下,肠道神经元控制肠道蠕动和排便,但患者因神经节细胞缺失或分布异常,导致病变肠段无法正常收缩,粪便淤积引发近端结肠扩张。
继发性巨肠症可能由肠炎等疾病引起(如毒性巨结肠症),需与原发病区分治疗。若需更完整信息,可参考上述来源中的临床指南或专科医生建议。
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