离心性骨软骨营养不良英文解释翻译、离心性骨软骨营养不良的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 Brailsford-Morquio's disease

分词翻译：

离心的英语翻译：

【医】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge

骨软骨营养不良的英语翻译：

【医】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

专业解析

离心性骨软骨营养不良（Eccentric Osteochondrodysplasia）是一种罕见的遗传性骨骼发育障碍性疾病，主要影响骨骼的生长板（骨骺），导致骨骼畸形和生长障碍。其核心特征在于病变呈现“离心性”发展模式，即异常骨化和软骨内成骨过程从骨骼中心区域向外周（离心方向）扩散，而非均匀生长。

以下是该术语的详细解释及关键医学特征：

术语解析与定义
- 离心性 (Eccentric): 指病变或发育异常的模式呈“偏心性”或“向外周扩散”。在骨骼发育中，意味着异常骨化起始于骨骺或干骺端的特定中心点，并逐渐向周围非对称性扩展，而非沿正常同心圆模式生长。
- 骨软骨 (Osteochondral): 指同时涉及骨组织 (Osteo-) 和软骨组织 (Chondro-)。该疾病主要累及骨骼生长区域的软骨内成骨过程（软骨逐渐被骨组织替代的过程）。
- 营养不良 (Dysplasia): 在医学语境下，此词意指发育异常或发育不良，指组织或器官在发育过程中出现的结构或形态异常。这里特指骨骼和软骨的正常发育模式被打乱。
- 综合定义：一种以骨骼生长板（骨骺）的离心性、不对称性发育障碍为特征的疾病，导致骨骼畸形、身材矮小（侏儒症的一种形式）及关节问题。
主要临床特征
- 骨骼畸形：最显著的表现。常见于长骨（如股骨、胫骨、肱骨）的骨骺和干骺端，导致肢体缩短（特别是上肢）、关节畸形（如膝外翻、肘关节发育异常）、脊柱侧弯等。
- 生长障碍：由于生长板功能障碍，患者身材通常矮小（短肢型侏儒症）。
- 关节问题：关节面发育异常可导致早发性骨关节炎、关节疼痛、活动受限和不稳定。
- 影像学特征： X光检查是诊断关键。可见骨骺和干骺端不规则、扁平、碎裂或呈“蘑菇状”改变，骨化中心出现延迟且形态异常，呈现离心性发展的模式。长骨常变短、增宽且弯曲。
病因与遗传
- 离心性骨软骨营养不良是一种遗传性疾病。
- 其具体遗传模式（如常染色体显性、隐性或X连锁）可能因不同的亚型或相关综合征而异。部分病例可能与特定基因突变有关，影响软骨细胞分化和骨骼生长的信号通路。
- 它有时被视为多发性骨骺发育不良的一个亚型或变异型，特别是那些表现明显不对称和离心性病变的类型。
诊断与管理
- 诊断：主要依靠特征性的临床表现（身材矮小、肢体不对称缩短、关节畸形）和典型的放射影像学（X光）表现，特别是骨骺和干骺端的离心性发育异常。基因检测可能有助于确认诊断和分型。
- 治疗：目前没有根治方法。治疗主要为对症和支持性治疗，目标是缓解症状、矫正畸形、改善功能和预防并发症。可能包括：
  - 骨科手术：如截骨术矫正下肢力线、关节融合术稳定关节、肢体延长术（效果和适应症需谨慎评估）。
  - 康复治疗：物理治疗和职业治疗以维持关节活动度、增强肌肉力量和改善功能。
  - 疼痛管理：针对关节疼痛使用药物或其他疗法。
  - 多学科管理：需要骨科医生、遗传学家、内分泌学家、康复科医生等的共同参与。

权威医学参考来源：

美国国立卫生研究院遗传与罕见病信息中心 (GARD): 提供关于各种遗传性骨软骨发育不良（包括多发性骨骺发育不良及相关类型）的概述、症状、病因和资源信息。访问 GARD 官网搜索相关疾病。 []
《骨科病理学》(Orthopaedic Pathology) 教科书 (第5版, 2016): 权威教科书，在骨骼发育不良章节详细描述了各种骨软骨发育不良的病理机制、临床和影像学特征。作者：Vincent J. Vigorita 等。 []
《医学遗传学评论》(Current Reviews in Musculoskeletal Medicine) 期刊: 发表关于骨骼发育不良最新研究进展、分类和管理的综述文章。例如，相关综述会讨论骨骺发育不良的分类和诊疗进展。 []
中华医学会骨科学分会相关指南/专家共识：中国权威学术组织发布的关于骨发育异常或遗传性骨病的诊疗指南或共识，可能包含对这类疾病的诊断思路和处理原则（需查阅最新中文文献）。 []

网络扩展解释

关于“离心性骨软骨营养不良”这一术语，目前公开的权威医学资料中并未明确提及该名称。结合现有文献和临床常用概念，可能涉及以下两种解释方向：

一、常规骨软骨营养不良的核心信息

骨软骨营养不良是一类因软骨发育或骨化异常导致的疾病，主要特征包括：

病因
- 维生素D缺乏：营养不足、日照减少导致活性维生素D合成不足，影响钙磷代谢。
- 遗传或代谢因素：部分类型与基因突变或代谢疾病相关，如甲状腺功能异常需排除。
典型症状
- 骨骼异常：身材矮小、肢体短小（侏儒症），但躯干长度正常。
- 发育问题：儿童体重减轻、生长迟缓、毛发无光泽，可能伴随贫血或维生素A/D缺乏。
诊断与治疗
- 需通过X线检查长骨形态，结合血液检测排除其他疾病。
- 治疗以补充营养（如维生素D）、支持性康复为主。

二、“离心性”可能的含义推测

“离心性”在医学术语中通常指病变从中心向外周扩散或累及肢体远端。若该词与骨软骨营养不良相关，可能指：

特殊亚型：如骨骼病变主要累及四肢远端（如手足小关节），但需更多临床资料佐证。
影像学特征：X线显示骨骼异常从骨干向骨骺扩展。

注意：目前未检索到权威文献支持这一术语的明确定义，建议核实疾病名称准确性或咨询专科医生，以排除表述误差或罕见病可能。

建议

若症状与上述描述相符，需尽早就医完善检查（如骨骼X线、维生素水平检测）。日常需注意均衡饮食、适度日照，避免自行用药影响代谢平衡。