離心性骨軟骨營養不良英文解釋翻譯、離心性骨軟骨營養不良的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Brailsford-Morquio's disease

分詞翻譯：

離心的英語翻譯：

【醫】 centrifugalization; centrifugation; centrifuge

骨軟骨營養不良的英語翻譯：

【醫】 osteochondrodystrophia; osteochondrodystrophy

專業解析

離心性骨軟骨營養不良（Eccentric Osteochondrodysplasia）是一種罕見的遺傳性骨骼發育障礙性疾病，主要影響骨骼的生長闆（骨骺），導緻骨骼畸形和生長障礙。其核心特征在于病變呈現“離心性”發展模式，即異常骨化和軟骨内成骨過程從骨骼中心區域向外周（離心方向）擴散，而非均勻生長。

以下是該術語的詳細解釋及關鍵醫學特征：

術語解析與定義
- 離心性 (Eccentric): 指病變或發育異常的模式呈“偏心性”或“向外周擴散”。在骨骼發育中，意味着異常骨化起始于骨骺或幹骺端的特定中心點，并逐漸向周圍非對稱性擴展，而非沿正常同心圓模式生長。
- 骨軟骨 (Osteochondral): 指同時涉及骨組織 (Osteo-) 和軟骨組織 (Chondro-)。該疾病主要累及骨骼生長區域的軟骨内成骨過程（軟骨逐漸被骨組織替代的過程）。
- 營養不良 (Dysplasia): 在醫學語境下，此詞意指發育異常或發育不良，指組織或器官在發育過程中出現的結構或形态異常。這裡特指骨骼和軟骨的正常發育模式被打亂。
- 綜合定義：一種以骨骼生長闆（骨骺）的離心性、不對稱性發育障礙為特征的疾病，導緻骨骼畸形、身材矮小（侏儒症的一種形式）及關節問題。
主要臨床特征
- 骨骼畸形：最顯著的表現。常見于長骨（如股骨、胫骨、肱骨）的骨骺和幹骺端，導緻肢體縮短（特别是上肢）、關節畸形（如膝外翻、肘關節發育異常）、脊柱側彎等。
- 生長障礙：由于生長闆功能障礙，患者身材通常矮小（短肢型侏儒症）。
- 關節問題：關節面發育異常可導緻早發性骨關節炎、關節疼痛、活動受限和不穩定。
- 影像學特征： X光檢查是診斷關鍵。可見骨骺和幹骺端不規則、扁平、碎裂或呈“蘑菇狀”改變，骨化中心出現延遲且形态異常，呈現離心性發展的模式。長骨常變短、增寬且彎曲。
病因與遺傳
- 離心性骨軟骨營養不良是一種遺傳性疾病。
- 其具體遺傳模式（如常染色體顯性、隱性或X連鎖）可能因不同的亞型或相關綜合征而異。部分病例可能與特定基因突變有關，影響軟骨細胞分化和骨骼生長的信號通路。
- 它有時被視為多發性骨骺發育不良的一個亞型或變異型，特别是那些表現明顯不對稱和離心性病變的類型。
診斷與管理
- 診斷：主要依靠特征性的臨床表現（身材矮小、肢體不對稱縮短、關節畸形）和典型的放射影像學（X光）表現，特别是骨骺和幹骺端的離心性發育異常。基因檢測可能有助于确認診斷和分型。
- 治療：目前沒有根治方法。治療主要為對症和支持性治療，目标是緩解症狀、矯正畸形、改善功能和預防并發症。可能包括：
  - 骨科手術：如截骨術矯正下肢力線、關節融合術穩定關節、肢體延長術（效果和適應症需謹慎評估）。
  - 康複治療：物理治療和職業治療以維持關節活動度、增強肌肉力量和改善功能。
  - 疼痛管理：針對關節疼痛使用藥物或其他療法。
  - 多學科管理：需要骨科醫生、遺傳學家、内分泌學家、康複科醫生等的共同參與。

權威醫學參考來源：

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心 (GARD): 提供關于各種遺傳性骨軟骨發育不良（包括多發性骨骺發育不良及相關類型）的概述、症狀、病因和資源信息。訪問 GARD 官網搜索相關疾病。 []
《骨科病理學》(Orthopaedic Pathology) 教科書 (第5版, 2016): 權威教科書，在骨骼發育不良章節詳細描述了各種骨軟骨發育不良的病理機制、臨床和影像學特征。作者：Vincent J. Vigorita 等。 []
《醫學遺傳學評論》(Current Reviews in Musculoskeletal Medicine) 期刊: 發表關于骨骼發育不良最新研究進展、分類和管理的綜述文章。例如，相關綜述會讨論骨骺發育不良的分類和診療進展。 []
中華醫學會骨科學分會相關指南/專家共識：中國權威學術組織發布的關于骨發育異常或遺傳性骨病的診療指南或共識，可能包含對這類疾病的診斷思路和處理原則（需查閱最新中文文獻）。 []

網絡擴展解釋

關于“離心性骨軟骨營養不良”這一術語，目前公開的權威醫學資料中并未明确提及該名稱。結合現有文獻和臨床常用概念，可能涉及以下兩種解釋方向：

一、常規骨軟骨營養不良的核心信息

骨軟骨營養不良是一類因軟骨發育或骨化異常導緻的疾病，主要特征包括：

病因
- 維生素D缺乏：營養不足、日照減少導緻活性維生素D合成不足，影響鈣磷代謝。
- 遺傳或代謝因素：部分類型與基因突變或代謝疾病相關，如甲狀腺功能異常需排除。
典型症狀
- 骨骼異常：身材矮小、肢體短小（侏儒症），但軀幹長度正常。
- 發育問題：兒童體重減輕、生長遲緩、毛發無光澤，可能伴隨貧血或維生素A/D缺乏。
診斷與治療
- 需通過X線檢查長骨形态，結合血液檢測排除其他疾病。
- 治療以補充營養（如維生素D）、支持性康複為主。

二、“離心性”可能的含義推測

“離心性”在醫學術語中通常指病變從中心向外周擴散或累及肢體遠端。若該詞與骨軟骨營養不良相關，可能指：

特殊亞型：如骨骼病變主要累及四肢遠端（如手足小關節），但需更多臨床資料佐證。
影像學特征：X線顯示骨骼異常從骨幹向骨骺擴展。

注意：目前未檢索到權威文獻支持這一術語的明确定義，建議核實疾病名稱準确性或咨詢專科醫生，以排除表述誤差或罕見病可能。

建議

若症狀與上述描述相符，需盡早就醫完善檢查（如骨骼X線、維生素水平檢測）。日常需注意均衡飲食、適度日照，避免自行用藥影響代謝平衡。