
【医】 Sanger-Brown's ataxia
come loose; dispel; disperse; disseminate; fall apart; give out; scatter
cloth; fabric
【建】 cloth
twin; two
【计】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【医】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【医】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
散-布二氏共济失调(Sanger-Brown Ataxia)是一种罕见的遗传性神经系统疾病,属于脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar Ataxia, SCA)的亚型之一。该疾病以进行性运动协调障碍、步态异常和语言障碍为主要特征,由特定基因突变导致小脑及脊髓神经元退化引起。
患者通常在成年期(20-50岁)出现症状,表现为肢体震颤、平衡困难、精细动作障碍以及眼球运动异常。部分病例伴随周围神经病变或认知功能下降。其病理机制与ATXN1基因中CAG三核苷酸重复序列异常扩增相关,导致ataxin-1蛋白错误折叠并在神经元内聚集,引发细胞毒性反应。
确诊需结合临床症状、家族史及基因检测。目前尚无根治方法,治疗以对症支持为主,包括物理康复训练、药物治疗(如5-羟色胺再摄取抑制剂改善震颤)以及针对基因疗法的临床试验探索。
根据《哈里森内科学》第21版,该疾病在全球发病率约为1-3/10万,具有常染色体显性遗传特征,外显率与CAG重复次数呈正相关。
“散-布二氏共济失调”这一术语在权威医学资料中未明确提及,可能与用户表述的准确性或翻译差异有关。以下结合相关搜索结果,提供两种可能的解释方向:
根据,共济失调可分为遗传性和散发性两大类:
散发性共济失调:指无明确家族史、成年发病的进展性共济失调,病因包括:
临床表现:以步态不稳、动作协调障碍为主,可能伴随语言障碍、眼球震颤等()。
若“布二氏”指向某位学者(如Brewer等),可能与以下分类相关:
如需更详细资料,可提供术语原文或具体症状描述以便进一步分析。
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