
【醫】 Sanger-Brown's ataxia
come loose; dispel; disperse; disseminate; fall apart; give out; scatter
cloth; fabric
【建】 cloth
twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-
family name; surname
【醫】 ataxia; ataxy; dystaxia; incoordination
散-布二氏共濟失調(Sanger-Brown Ataxia)是一種罕見的遺傳性神經系統疾病,屬于脊髓小腦性共濟失調(Spinocerebellar Ataxia, SCA)的亞型之一。該疾病以進行性運動協調障礙、步态異常和語言障礙為主要特征,由特定基因突變導緻小腦及脊髓神經元退化引起。
患者通常在成年期(20-50歲)出現症狀,表現為肢體震顫、平衡困難、精細動作障礙以及眼球運動異常。部分病例伴隨周圍神經病變或認知功能下降。其病理機制與ATXN1基因中CAG三核苷酸重複序列異常擴增相關,導緻ataxin-1蛋白錯誤折疊并在神經元内聚集,引發細胞毒性反應。
确診需結合臨床症狀、家族史及基因檢測。目前尚無根治方法,治療以對症支持為主,包括物理康複訓練、藥物治療(如5-羟色胺再攝取抑制劑改善震顫)以及針對基因療法的臨床試驗探索。
根據《哈裡森内科學》第21版,該疾病在全球發病率約為1-3/10萬,具有常染色體顯性遺傳特征,外顯率與CAG重複次數呈正相關。
“散-布二氏共濟失調”這一術語在權威醫學資料中未明确提及,可能與用戶表述的準确性或翻譯差異有關。以下結合相關搜索結果,提供兩種可能的解釋方向:
根據,共濟失調可分為遺傳性和散發性兩大類:
散發性共濟失調:指無明确家族史、成年發病的進展性共濟失調,病因包括:
臨床表現:以步态不穩、動作協調障礙為主,可能伴隨語言障礙、眼球震顫等()。
若“布二氏”指向某位學者(如Brewer等),可能與以下分類相關:
如需更詳細資料,可提供術語原文或具體症狀描述以便進一步分析。
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