幹皮性骨化症英文解釋翻譯、幹皮性骨化症的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 xerodermosteosis

分詞翻譯：

幹的英語翻譯：

do; work; able; dry; empty; for nothing; main part; trunk; offend; strike
【醫】 caudex; scapus; shaft; stem; truncus; trunk

皮的英語翻譯：

hull; husk; leather; naughty; peel; skin; surface; tegument
【醫】 commune integumentum; Cort.; cortex; cortices; cutis; derm; derma-
dermat-; dermato-; dermo; integument; integumentum; skin

骨化的英語翻譯：

ossification
【醫】 ossification; ossify; osteosis

症的英語翻譯：

disease; illness

專業解析

幹皮性骨化症（英文：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一種極其罕見的遺傳性結締組織疾病，屬于進行性骨化異常疾病範疇。其核心病理特征是軟組織（如肌肉、肌腱、韌帶）在損傷或炎症刺激後發生進行性、不可逆的異位骨化，最終導緻關節強直和活動功能嚴重受限。

命名解析（漢英對照）

幹皮性 (Gānpí xìng - "Dry Skin Nature")：
- 此譯名中的“幹皮”并非指字面意義上的皮膚幹燥，而是源于疾病早期可能出現的皮下軟組織硬結、腫脹，觸感類似皮革或“幹皮”樣改變。這反映了疾病早期累及皮膚下結締組織的炎症反應和纖維化過程，是異位骨化的前兆。
- 英文名稱中無直接對應詞彙，但描述了組織學基礎（Fibro-：纖維， -dysplasia：發育不良）。
骨化症 (Gǔhuà zhèng - "Ossification Disorder")：
- 指疾病的核心病理過程——異位骨化（Heterotopic Ossification, HO）。正常情況下隻在骨骼系統發生的骨形成過程，異常地發生在肌肉、筋膜等軟組織中，形成額外的、橋接關節的骨組織。
- 英文名稱中的Ossificans Progressiva 直接對應“進行性骨化”，精準描述了該病進行性、累積性的特點。

核心特征與病理機制

進行性異位骨化：輕微創傷（如磕碰、肌肉注射、手術）、病毒感染或甚至無明顯誘因即可觸發局部軟組織炎症，隨後被異常激活的骨形态發生蛋白（BMP）信號通路驅動，使軟組織（最初常始于頸部、肩背部）轉化為軟骨，進而礦化成骨。新形成的骨組織如同“第二副骨架”，将關節鎖死。
先天性大腳趾畸形：這是FOP最特異的診斷标志之一。患者出生時即存在大腳趾（拇趾）短小、内翻畸形（Hallux Valgus），常伴有第一跖骨異常。此畸形在疾病确診前即可出現。
基因突變基礎：絕大多數FOP病例（>95%）由ACVR1基因（Activin A Receptor Type I）的特定雜合突變（如最常見的c.617G>A; p.R206H）導緻。該基因編碼骨形态發生蛋白（BMP）I型受體，突變導緻受體持續激活，即使在無配體情況下也過度傳遞成骨信號。

診斷與管理要點

診斷：主要依據典型的臨床表現（進行性異位骨化腫塊、先天性拇趾畸形）和基因檢測确認ACVR1基因緻病突變。避免不必要的活檢（創傷可誘發新骨化）。
治療：目前無根治方法。治療重點在于預防發作（避免創傷、感染、肌肉注射、手術）、控制急性炎症（短期高劑量糖皮質激素）和緩解症狀（支持性治療）。全球範圍内有多個針對異常信號通路的藥物處于臨床試驗階段。
預後：疾病呈進行性發展，通常在青少年期加速，導緻嚴重的功能障礙和殘疾。呼吸衰竭（因胸廓活動受限）是常見死因。

權威定義來源參考

美國國立衛生研究院遺傳和罕見疾病信息中心 (GARD)：對FOP的定義和概述具有權威性。其描述強調該病是“一種導緻肌肉和結締組織（如肌腱和韌帶）逐漸被骨取代的疾病”。
國際罕見病研究聯盟 (IRDiRC) /Orphanet：提供國際認可的罕見病标準化信息和資源，包括FOP的流行病學、臨床描述、病因（基因突變）、診斷标準和治療管理建議。
相關醫學文獻 (如《新英格蘭醫學雜志》、《柳葉刀》等頂級期刊發表的綜述)：提供關于FOP病理機制、最新研究進展和臨床試驗的深度分析。

幹皮性骨化症（FOP）是一種由ACVR1基因突變引起的毀滅性罕見病，其特征是進行性的、創傷誘導的軟組織異位骨化和先天性大腳趾畸形。“幹皮性”描述了早期皮下組織的纖維化硬結特征，“骨化症”則精準指向其核心病理過程——異常的、進行性的異位骨形成。

網絡擴展解釋

“幹皮性骨化症”并非标準醫學術語，可能存在表述誤差或混淆。以下是兩種可能相關的疾病解釋，供參考：

着色性幹皮症（Xeroderma Pigmentosum, XP）
一種罕見的遺傳性皮膚病，患者皮膚對紫外線極度敏感，易出現幹燥、色素沉着、早衰及皮膚癌，但不涉及骨化。病因是DNA修複機制缺陷。
進行性骨化性纖維發育不良（FOP）
又稱“石人綜合征”，表現為軟組織（肌肉、肌腱）異常骨化，形成額外骨骼，但無皮膚幹燥特征。由ACVR1基因突變引起。

建議：

若患者同時存在皮膚幹燥和異常骨化症狀，需就醫進行基因檢測與影像學檢查，可能是極罕見的綜合征或誤診。
請核對疾病名稱的準确性，或補充更多症狀描述以便進一步分析。