干皮性骨化症英文解释翻译、干皮性骨化症的近义词、反义词、例句

英语翻译：

【医】 xerodermosteosis

分词翻译：

干的英语翻译：

do; work; able; dry; empty; for nothing; main part; trunk; offend; strike
【医】 caudex; scapus; shaft; stem; truncus; trunk

皮的英语翻译：

hull; husk; leather; naughty; peel; skin; surface; tegument
【医】 commune integumentum; Cort.; cortex; cortices; cutis; derm; derma-
dermat-; dermato-; dermo; integument; integumentum; skin

骨化的英语翻译：

ossification
【医】 ossification; ossify; osteosis

症的英语翻译：

disease; illness

专业解析

干皮性骨化症（英文：Fibrodysplasia Ossificans Progressiva, FOP），是一种极其罕见的遗传性结缔组织疾病，属于进行性骨化异常疾病范畴。其核心病理特征是软组织（如肌肉、肌腱、韧带）在损伤或炎症刺激后发生进行性、不可逆的异位骨化，最终导致关节强直和活动功能严重受限。

命名解析（汉英对照）

干皮性 (Gānpí xìng - "Dry Skin Nature")：
- 此译名中的“干皮”并非指字面意义上的皮肤干燥，而是源于疾病早期可能出现的皮下软组织硬结、肿胀，触感类似皮革或“干皮”样改变。这反映了疾病早期累及皮肤下结缔组织的炎症反应和纤维化过程，是异位骨化的前兆。
- 英文名称中无直接对应词汇，但描述了组织学基础（Fibro-：纤维， -dysplasia：发育不良）。
骨化症 (Gǔhuà zhèng - "Ossification Disorder")：
- 指疾病的核心病理过程——异位骨化（Heterotopic Ossification, HO）。正常情况下只在骨骼系统发生的骨形成过程，异常地发生在肌肉、筋膜等软组织中，形成额外的、桥接关节的骨组织。
- 英文名称中的Ossificans Progressiva 直接对应“进行性骨化”，精准描述了该病进行性、累积性的特点。

核心特征与病理机制

进行性异位骨化：轻微创伤（如磕碰、肌肉注射、手术）、病毒感染或甚至无明显诱因即可触发局部软组织炎症，随后被异常激活的骨形态发生蛋白（BMP）信号通路驱动，使软组织（最初常始于颈部、肩背部）转化为软骨，进而矿化成骨。新形成的骨组织如同“第二副骨架”，将关节锁死。
先天性大脚趾畸形：这是FOP最特异的诊断标志之一。患者出生时即存在大脚趾（拇趾）短小、内翻畸形（Hallux Valgus），常伴有第一跖骨异常。此畸形在疾病确诊前即可出现。
基因突变基础：绝大多数FOP病例（>95%）由ACVR1基因（Activin A Receptor Type I）的特定杂合突变（如最常见的c.617G>A; p.R206H）导致。该基因编码骨形态发生蛋白（BMP）I型受体，突变导致受体持续激活，即使在无配体情况下也过度传递成骨信号。

诊断与管理要点

诊断：主要依据典型的临床表现（进行性异位骨化肿块、先天性拇趾畸形）和基因检测确认ACVR1基因致病突变。避免不必要的活检（创伤可诱发新骨化）。
治疗：目前无根治方法。治疗重点在于预防发作（避免创伤、感染、肌肉注射、手术）、控制急性炎症（短期高剂量糖皮质激素）和缓解症状（支持性治疗）。全球范围内有多个针对异常信号通路的药物处于临床试验阶段。
预后：疾病呈进行性发展，通常在青少年期加速，导致严重的功能障碍和残疾。呼吸衰竭（因胸廓活动受限）是常见死因。

权威定义来源参考

美国国立卫生研究院遗传和罕见疾病信息中心 (GARD)：对FOP的定义和概述具有权威性。其描述强调该病是“一种导致肌肉和结缔组织（如肌腱和韧带）逐渐被骨取代的疾病”。
国际罕见病研究联盟 (IRDiRC) /Orphanet：提供国际认可的罕见病标准化信息和资源，包括FOP的流行病学、临床描述、病因（基因突变）、诊断标准和治疗管理建议。
相关医学文献 (如《新英格兰医学杂志》、《柳叶刀》等顶级期刊发表的综述)：提供关于FOP病理机制、最新研究进展和临床试验的深度分析。

干皮性骨化症（FOP）是一种由ACVR1基因突变引起的毁灭性罕见病，其特征是进行性的、创伤诱导的软组织异位骨化和先天性大脚趾畸形。“干皮性”描述了早期皮下组织的纤维化硬结特征，“骨化症”则精准指向其核心病理过程——异常的、进行性的异位骨形成。

网络扩展解释

“干皮性骨化症”并非标准医学术语，可能存在表述误差或混淆。以下是两种可能相关的疾病解释，供参考：

着色性干皮症（Xeroderma Pigmentosum, XP）
一种罕见的遗传性皮肤病，患者皮肤对紫外线极度敏感，易出现干燥、色素沉着、早衰及皮肤癌，但不涉及骨化。病因是DNA修复机制缺陷。
进行性骨化性纤维发育不良（FOP）
又称“石人综合征”，表现为软组织（肌肉、肌腱）异常骨化，形成额外骨骼，但无皮肤干燥特征。由ACVR1基因突变引起。

建议：

若患者同时存在皮肤干燥和异常骨化症状，需就医进行基因检测与影像学检查，可能是极罕见的综合征或误诊。
请核对疾病名称的准确性，或补充更多症状描述以便进一步分析。