
【醫】 Friedreich's foot
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
heart; mind; morals; virtue
bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply
hope; rare
family name; surname
ample; as much as; foot; full; leg; sufficient
【醫】 foot; Paedo-; pedes; pedo-; pes; pod-; podia; podium; podo-
弗裡德賴希氏足(Friedreich's Foot)是神經學領域描述弗裡德賴希共濟失調(Friedreich's Ataxia)患者足部特征的專有名詞。該術語源于德國病理學家尼古拉斯·弗裡德賴希(Nikolaus Friedreich)1863年首次記錄的遺傳性神經系統疾病。作為常染色體隱性遺傳病,其緻病基因FXN位于9號染色體,導緻線粒體蛋白frataxin合成異常。
典型臨床表現包含:
診斷依據美國國立神經疾病和中風研究院(NINDS)标準,需結合基因檢測與神經電生理檢查。治療采用多學科協作模式,包括矯形支具、肉毒杆菌注射及脊柱固定術,2023年臨床試驗顯示反義寡核苷酸藥物可延緩病程。
此術語在《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第33版中定義為"進行性神經退行性病變引發的骨骼肌系統畸形",屬國際疾病分類ICD-10-G56.4範疇。
“弗裡德賴希氏足”這一術語并非醫學标準名稱,但結合搜索結果分析,它可能指代與弗裡德賴希共濟失調(Friedreich's Ataxia, FRDA)相關的足部骨骼畸形特征。以下是具體解釋:
足部畸形特征
弗裡德賴希共濟失調患者中,約70%會伴隨弓形足(Pes Cavus),即足弓異常增高,足部呈弓狀彎曲,伴足趾攣縮。這種畸形在疾病早期即可出現,是神經退行性病變導緻肌肉張力異常和骨骼發育異常的後果。
其他相關症狀
弗裡德賴希共濟失調由X25基因突變引起,導緻脊髓、小腦等神經組織退行性變。神經信號傳導異常使得足部肌肉(尤其是足底肌群)張力失衡,長期攣縮導緻骨骼結構改變,形成弓形足。
此類足部畸形是弗裡德賴希共濟失調的典型體征之一,常與脊柱側彎、糖尿病、心髒病變等合并出現。需通過基因檢測和神經系統檢查确診。
“弗裡德賴希氏足”實際指代弗裡德賴希共濟失調患者的弓形足畸形,是疾病進程中神經肌肉功能異常的繼發表現。其診斷需結合基因檢測及全身症狀綜合判斷。
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