
【医】 Friedreich's foot
inner; liner; lining; neighbourhood
【法】 knot; sea mile
heart; mind; morals; virtue
bilk; go back on one's word; hold on in a place; poor; reply
hope; rare
family name; surname
ample; as much as; foot; full; leg; sufficient
【医】 foot; Paedo-; pedes; pedo-; pes; pod-; podia; podium; podo-
弗里德赖希氏足(Friedreich's Foot)是神经学领域描述弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia)患者足部特征的专有名词。该术语源于德国病理学家尼古拉斯·弗里德赖希(Nikolaus Friedreich)1863年首次记录的遗传性神经系统疾病。作为常染色体隐性遗传病,其致病基因FXN位于9号染色体,导致线粒体蛋白frataxin合成异常。
典型临床表现包含:
诊断依据美国国立神经疾病和中风研究院(NINDS)标准,需结合基因检测与神经电生理检查。治疗采用多学科协作模式,包括矫形支具、肉毒杆菌注射及脊柱固定术,2023年临床试验显示反义寡核苷酸药物可延缓病程。
此术语在《Dorland's Illustrated Medical Dictionary》第33版中定义为"进行性神经退行性病变引发的骨骼肌系统畸形",属国际疾病分类ICD-10-G56.4范畴。
“弗里德赖希氏足”这一术语并非医学标准名称,但结合搜索结果分析,它可能指代与弗里德赖希共济失调(Friedreich's Ataxia, FRDA)相关的足部骨骼畸形特征。以下是具体解释:
足部畸形特征
弗里德赖希共济失调患者中,约70%会伴随弓形足(Pes Cavus),即足弓异常增高,足部呈弓状弯曲,伴足趾挛缩。这种畸形在疾病早期即可出现,是神经退行性病变导致肌肉张力异常和骨骼发育异常的后果。
其他相关症状
弗里德赖希共济失调由X25基因突变引起,导致脊髓、小脑等神经组织退行性变。神经信号传导异常使得足部肌肉(尤其是足底肌群)张力失衡,长期挛缩导致骨骼结构改变,形成弓形足。
此类足部畸形是弗里德赖希共济失调的典型体征之一,常与脊柱侧弯、糖尿病、心脏病变等合并出现。需通过基因检测和神经系统检查确诊。
“弗里德赖希氏足”实际指代弗里德赖希共济失调患者的弓形足畸形,是疾病进程中神经肌肉功能异常的继发表现。其诊断需结合基因检测及全身症状综合判断。
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