
【醫】 Farr's tubercles; Farre's tubercles
dharma; divisor; follow; law; standard
【醫】 method
【經】 law
like so; you
family name; surname
node; nodus; nub; nubble; protuberance; tuber; tubercle; tuberosity
【醫】 node; nodositas; nodosity; nodus; noeud; tuber; tubercle; tubercula
tuberculum
法爾氏結節(Farber's nodules)是法爾氏病(Farber's disease)的典型臨床表現之一,屬于罕見的常染色體隱性遺傳溶酶體貯積症。該術語在漢英醫學詞典中對應“Farber's nodules”或“Farber granulomatosis”,特指患者關節、皮下組織及喉部出現的脂質沉積性結節。
從病理學角度,該疾病由ASAH1基因突變導緻神經酰胺酶(acid ceramidase)活性缺失,緻使神經酰胺無法正常分解而在細胞溶酶體内異常堆積。這種代謝異常引發的結節多呈黃褐色,直徑可達1-2厘米,常伴隨關節腫脹和聲音嘶啞症狀。
臨床上,法爾氏結節具有三聯征特征:
目前權威診斷依據包括: • 基因檢測确認ASAH1突變(OMIM#228000) • 皮膚活檢顯示PAS陽性脂質沉積 • 血漿神經酰胺濃度檢測 美國國立衛生研究院罕見病數據庫建議采用酶替代療法的臨床試驗方案。
注:本文參考來源包括:
關于“法爾氏結節”,目前醫學領域沒有明确對應的術語,可能是以下兩種情況導緻的混淆:
可能的術語混淆
翻譯或拼寫誤差
建議:
若您關注手部結節,可參考上述常見疾病;若症狀持續或加重,請及時就醫進行影像學檢查(如X光)以明确診斷。注意醫學術語的準确性對診療至關重要。
愛克司射線也稱為倫琴射線膀胱紫癜背點伊蚊膽甾醇膜丁鄰酮酸讀出鍵封閉敷裹工藝學壞話的還原豔橙3RK假傑爾堿姜黃屬交火奇偶機器停工脊柱猝痛弄權炮手鉛室晶鉗葉軟件測試數據設計伸出的射束功率放大器式拘謹摔到水平移動碩大田鼠同位素比質譜計外電路維修成本