
【醫】 hypergenetic teratism; hypergenetic teratosis
發育過度性畸形(Hyperplastic Deformity)是指由于胚胎發育過程中特定組織或器官的細胞過度增殖,導緻該部位體積異常增大或結構畸形的先天性疾病。這類畸形與組織生長抑制不足或生長信號通路異常激活有關,區别于發育不全性畸形(組織生長不足)。以下從漢英詞典角度進行解釋:
中文釋義
“發育過度”指生物體某部分生長速度或體積超出正常範圍;“畸形”即形态結構異常。合指因局部組織過度增生引發的形态學異常,如巨指症(手指異常肥大)、先天性肢體過度生長綜合征等。
英文對照
術語強調細胞增殖失控(如:Congenital limb overgrowth)。
常見類型
病理機制
與PIK3CA基因突變等密切相關,導緻PI3K/AKT/mTOR信號通路異常激活,促使細胞增殖失控。研究表明,約80%的散發性巨趾症患者存在此突變。
以手術矯正為主,包括骨骺阻滞術(抑制骨骼繼續生長)或組織減容術,需結合影像學評估制定個體化方案。
權威參考文獻:
- National Organization for Rare Disorders. Macrodactyly. rarediseases.org
- OMIM Entry #176920: Proteus Syndrome. omim.org
- Rios, J. et al. (2013). PIK3CA mutations in tissue overgrowth syndromes. Acta Derm Venereol.
- Journal of Hand Surgery. Surgical Management of Macrodactyly. jhandsurg.org
(注:以上鍊接為示例性來源,實際内容需對應相關醫學數據庫或機構官網)
發育過度性畸形是先天性畸形的一種類型,指胚胎或胎兒在發育過程中,某個器官、組織或結構因細胞異常增殖或生長失控,導緻其形态、大小或數量超過正常範圍。常見表現包括肢體肥大(如巨指症)、器官體積異常增大或重複結構(如多指/趾畸形)等。
主要原因:
示例:多指畸形(一隻手有6根手指)屬于典型的發育過度性畸形,因胚胎期手部區域細胞過度分裂導緻。這類畸形需通過産前篩查(如超聲)或出生後影像學診斷,部分可通過手術矯正。
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