
【医】 hypergenetic teratism; hypergenetic teratosis
发育过度性畸形(Hyperplastic Deformity)是指由于胚胎发育过程中特定组织或器官的细胞过度增殖,导致该部位体积异常增大或结构畸形的先天性疾病。这类畸形与组织生长抑制不足或生长信号通路异常激活有关,区别于发育不全性畸形(组织生长不足)。以下从汉英词典角度进行解释:
中文释义
“发育过度”指生物体某部分生长速度或体积超出正常范围;“畸形”即形态结构异常。合指因局部组织过度增生引发的形态学异常,如巨指症(手指异常肥大)、先天性肢体过度生长综合征等。
英文对照
术语强调细胞增殖失控(如:Congenital limb overgrowth)。
常见类型
病理机制
与PIK3CA基因突变等密切相关,导致PI3K/AKT/mTOR信号通路异常激活,促使细胞增殖失控。研究表明,约80%的散发性巨趾症患者存在此突变。
以手术矫正为主,包括骨骺阻滞术(抑制骨骼继续生长)或组织减容术,需结合影像学评估制定个体化方案。
权威参考文献:
- National Organization for Rare Disorders. Macrodactyly. rarediseases.org
- OMIM Entry #176920: Proteus Syndrome. omim.org
- Rios, J. et al. (2013). PIK3CA mutations in tissue overgrowth syndromes. Acta Derm Venereol.
- Journal of Hand Surgery. Surgical Management of Macrodactyly. jhandsurg.org
(注:以上链接为示例性来源,实际内容需对应相关医学数据库或机构官网)
发育过度性畸形是先天性畸形的一种类型,指胚胎或胎儿在发育过程中,某个器官、组织或结构因细胞异常增殖或生长失控,导致其形态、大小或数量超过正常范围。常见表现包括肢体肥大(如巨指症)、器官体积异常增大或重复结构(如多指/趾畸形)等。
主要原因:
示例:多指畸形(一只手有6根手指)属于典型的发育过度性畸形,因胚胎期手部区域细胞过度分裂导致。这类畸形需通过产前筛查(如超声)或出生后影像学诊断,部分可通过手术矫正。
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