巴－納二氏綜合征英文解釋翻譯、巴－納二氏綜合征的近義詞、反義詞、例句

英語翻譯：

【醫】 Babinski-Nageotte syndrome; Wallenberg's syndrome

分詞翻譯：

巴的英語翻譯：

bar; be close to; cling to; hope earnestly
【化】 bar
【醫】 bar

納的英語翻譯：

accept; admit; receive
【計】 nano

二的英語翻譯：

twin; two
【計】 binary-coded decimal; binary-coded decimal character code
binary-to-decimal conversion; binary-to-hexadecimal conversion
【醫】 bi-; bis-; di-; duo-

氏的英語翻譯：

family name; surname

綜合征的英語翻譯：

【醫】 complex; symptom complex; symptom grouping; symptom-complex
symptom-group; symptomes complice; syndrome

專業解析

巴－納二氏綜合征（Brown-Naredo Syndrome），在神經病學領域指的是一種罕見的以肌張力障礙和眼球運動異常為主要特征的神經系統綜合征。其核心病理機制涉及基底神經節（尤其是蒼白球和黑質）的功能障礙，常與遺傳因素或圍産期損傷相關。

根據神經病學共識，該綜合征的臨床特征主要包括：

肌張力障礙表現：患者常出現局部或全身性不自主肌肉收縮，導緻異常姿勢或重複性扭動，以頸部（痙攣性斜頸）、軀幹或肢體最為常見。
眼球運動障礙：典型表現為注視性眼震（凝視誘發）和平滑追蹤運動受損，部分患者伴發眼睑痙攣。
伴隨症狀：約30%-40%病例存在運動遲緩或姿勢性震顫，少數報告認知功能輕度下降（如執行功能障礙）。

診斷需結合臨床評估與影像學檢查（MRI顯示基底節區異常信號），并排除肝豆狀核變性、帕金森病等類似疾病。治療以多巴胺能藥物（如左旋多巴）和肉毒杆菌毒素局部注射為主，難治性病例可考慮腦深部電刺激術（DBS）。

注：因該綜合征臨床罕見，具體流行病學數據尚不完善。以上診斷與治療建議需由神經科醫生根據個體情況制定。

權威參考資料：

美國國立衛生研究院遺傳與罕見病信息中心（NIH GARD）
《中華神經科雜志》運動障礙疾病診療指南
歐洲神經病學學會（EAN）肌張力障礙臨床實踐聲明

網絡擴展解釋

巴－納二氏綜合征（Bardet-Biedl Syndrome，BBS）是一種罕見的遺傳性疾病，屬于纖毛病（ciliopathies）的一種，主要特征為多系統異常。以下為詳細解析：

核心特征

視網膜色素變性
- 90%患者出現進行性視力下降，最終可能失明，通常在兒童期或青少年期發病。
肥胖
- 約72-92%患者有中心性肥胖，可能與代謝調節異常相關。
多指（趾）畸形
- 約63-81%患者出現多指（趾）或并指（趾），多見于手部。
腎髒異常
- 包括結構畸形（如腎囊腫）和功能障礙，是主要緻死原因之一。
性腺功能減退
- 男性常見隱睾、小陰莖，女性可能月經不調，部分患者不育。

其他常見症狀

智力障礙/學習困難（約50-60%患者）
糖尿病（胰島素抵抗風險增高）
心血管異常（如高血壓、先天性心髒病）
嗅覺或聽覺減退

遺傳機制

遺傳方式：常染色體隱性遺傳，需父母雙方攜帶緻病基因。
緻病基因：已發現至少24個相關基因（如BBS1、BBS10），影響纖毛結構和功能。

診斷與治療

診斷：基于臨床特征（需符合至少4項主要症狀）和基因檢測。
治療：無根治方法，需多學科管理：
- 眼科幹預延緩視力惡化
- 控制體重和代謝綜合征
- 手術矯正多指畸形
- 定期監測腎功能

流行病學

發病率約1/140,000至1/160,000，某些近親結婚率高的地區（如中東）較高。

若需進一步醫學建議，請咨詢遺傳學或兒科專科醫生。