
【醫】 osteodystrophia fibrosa unilateralis
單側性纖維性骨營養不良(Unilateral Fibrous Osteodystrophy)是一種罕見的骨骼代謝異常疾病,其特征為單側骨骼系統内纖維組織異常增生并伴隨骨礦化缺陷。該病屬于繼發性代謝性骨病範疇,主要與甲狀旁腺功能亢進、維生素D代謝紊亂或慢性腎髒疾病導緻的礦物質失衡相關。病理表現為受累骨骼區域出現纖維化替代正常骨小梁結構,影像學可見局部骨密度不均、囊性變或病理性骨折風險增加。
從漢英對照角度解析:
診斷需結合實驗室檢查(血鈣、磷、堿性磷酸酶及PTH水平)與影像學特征,治療核心在于糾正原發疾病(如慢性腎病或甲狀旁腺腺瘤切除),并輔以活性維生素D類似物(骨化三醇)和磷酸鹽結合劑進行代謝調控。
纖維性骨營養不良綜合征中的“單側性”通常指病變主要累及身體一側的骨骼系統,屬于該疾病的一種特殊表現類型。以下是綜合信息的詳細解釋:
單側性纖維性骨營養不良是McCune-Albright綜合征(MAS)的局部表現形式之一。該綜合征以多發性骨纖維異常增殖、皮膚色素沉着和内分泌異常為特征,而“單側性”強調骨骼病變局限于單側肢體或軀幹區域,而非全身廣泛分布。
由GNAS基因突變引起,導緻細胞内信號傳導異常,進而影響骨代謝和内分泌功能。單側性病變可能與突變發生的胚胎發育階段或細胞嵌合狀态有關。
單側性纖維性骨營養不良是MAS的局部表現形式,臨床需關注骨骼單側病變與潛在的内分泌異常,早期幹預可改善生活質量。
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