
【醫】 maternal inheritance
母體遺傳(maternal inheritance)是遺傳學領域的核心概念,指子代通過母體獲得的遺傳特征傳遞機制,其核心特征在于遺傳物質僅通過雌性生殖細胞傳遞。該現象主要源于線粒體DNA的傳遞路徑,因卵細胞在受精過程中為胚胎提供全部細胞質成分,而精子通常不貢獻線粒體。
根據《遺傳學名詞》第三版定義,母體遺傳具有三個關鍵特征:①遺傳物質存在于細胞質中;②性狀傳遞不遵循孟德爾遺傳規律;③子代性狀表現與母本基因型直接相關。這種現象在超過90%的真核生物中普遍存在,尤其在植物葉綠體遺傳和動物線粒體疾病傳遞中表現顯著。
中國科學院遺傳與發育生物學研究所的研究表明,母體遺傳機制涉及線粒體DNA的特異性複制機制。卵母細胞在成熟過程中會選擇性擴增特定線粒體基因組,通過OPA1蛋白介導的線粒體網絡重構,确保健康線粒體向子代傳遞。這種質量控制機制解釋了為何某些線粒體疾病呈現母系傳遞特征。
在醫學應用層面,《新英格蘭醫學雜志》收錄的臨床研究證實,母體遺傳機制與30餘種人類疾病相關,包括Leber遺傳性視神經病變和線粒體腦肌病。現代輔助生殖技術中的線粒體替代療法(Mitochondrial Replacement Therapy),正是基于對母體遺傳機制的深入理解而研發的創新性治療手段。
母體遺傳是指遺傳信息通過母體傳遞給後代的現象,主要分為兩種類型:
這類遺傳表現為子代性狀由母體的細胞質成分(如mRNA、蛋白質等)直接調控,而非基因型決定。例如,某些昆蟲的卵殼顔色由母體細胞質中的物質決定,即使子代基因型改變,表型仍與母體一緻。
這是母體遺傳的核心形式,特征包括:
母體遺傳不遵循孟德爾定律,表現為:
公式示例:線粒體遺傳中,若母體線粒體突變比例為$p$,則子代患病概率為: $$ P = 1 - (1 - p)^n $$ 其中$n$為線粒體數量阈值。
建議有家族遺傳病史者孕前進行遺傳咨詢,孕期結合唐篩、羊水穿刺等手段評估風險。
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