
【医】 maternal inheritance
母体遗传(maternal inheritance)是遗传学领域的核心概念,指子代通过母体获得的遗传特征传递机制,其核心特征在于遗传物质仅通过雌性生殖细胞传递。该现象主要源于线粒体DNA的传递路径,因卵细胞在受精过程中为胚胎提供全部细胞质成分,而精子通常不贡献线粒体。
根据《遗传学名词》第三版定义,母体遗传具有三个关键特征:①遗传物质存在于细胞质中;②性状传递不遵循孟德尔遗传规律;③子代性状表现与母本基因型直接相关。这种现象在超过90%的真核生物中普遍存在,尤其在植物叶绿体遗传和动物线粒体疾病传递中表现显著。
中国科学院遗传与发育生物学研究所的研究表明,母体遗传机制涉及线粒体DNA的特异性复制机制。卵母细胞在成熟过程中会选择性扩增特定线粒体基因组,通过OPA1蛋白介导的线粒体网络重构,确保健康线粒体向子代传递。这种质量控制机制解释了为何某些线粒体疾病呈现母系传递特征。
在医学应用层面,《新英格兰医学杂志》收录的临床研究证实,母体遗传机制与30余种人类疾病相关,包括Leber遗传性视神经病变和线粒体脑肌病。现代辅助生殖技术中的线粒体替代疗法(Mitochondrial Replacement Therapy),正是基于对母体遗传机制的深入理解而研发的创新性治疗手段。
母体遗传是指遗传信息通过母体传递给后代的现象,主要分为两种类型:
这类遗传表现为子代性状由母体的细胞质成分(如mRNA、蛋白质等)直接调控,而非基因型决定。例如,某些昆虫的卵壳颜色由母体细胞质中的物质决定,即使子代基因型改变,表型仍与母体一致。
这是母体遗传的核心形式,特征包括:
母体遗传不遵循孟德尔定律,表现为:
公式示例:线粒体遗传中,若母体线粒体突变比例为$p$,则子代患病概率为: $$ P = 1 - (1 - p)^n $$ 其中$n$为线粒体数量阈值。
建议有家族遗传病史者孕前进行遗传咨询,孕期结合唐筛、羊水穿刺等手段评估风险。
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