
【醫】 Milroy's edema
metre; rice
【醫】 meter; metre; rice
【經】 meter
ear; erbium
【醫】 aures; auri-; auris; ear; ot-; oto-
catch birds with a net; collect; display; net; sift; silk
【經】 gross
he or she
family name; surname
【醫】 dropsy; edema; hydroncus; hydrops; hydrosarca; oedema
water thesaurismosis
米耳羅伊氏水腫(Milroy's disease)是遺傳性淋巴水腫Ⅰ型的臨床名稱,對應的英文術語為"Milroy disease"(OMIM 153100)。該疾病屬于常染色體顯性遺傳病,由FLT4基因突變引起淋巴管發育異常所緻,主要表現為下肢慢性進行性水腫。根據美國國家醫學圖書館遺傳學主頁記載,約80%患者在出生時即出現單側或雙側下肢非凹陷性水腫,特征性表現為足背部淋巴水腫形成的"緩沖征"(Stemmer sign陽性)。
Orphanet罕見病數據庫指出,該病發病率約1/10萬,确診需結合臨床表型與基因檢測。典型病例可見皮膚呈橘皮樣改變,伴隨反複發作的淋巴管炎。治療以保守療法為主,包括梯度壓力襪、淋巴引流按摩和抗生素預防感染,重症患者可考慮減容手術。
英國醫學期刊(BMJ)最新臨床指南強調,該病需與繼發性淋巴水腫進行鑒别診斷,特别是與VEGFR3受體功能障礙相關的其他類型遺傳性水腫相區分。确診患者建議接受遺傳咨詢,因其子代有50%遺傳概率。
米耳羅伊氏水腫(Milroy's edema)是一種罕見的先天性遺傳性疾病,屬于原發性淋巴水腫的一種類型,其核心特征為淋巴系統發育異常導緻的慢性水腫。以下是詳細解釋:
該疾病最早由Milroy醫師在1892年描述,因此得名。其他常見别名包括:
主要與淋巴管結構或功能缺陷有關,可能涉及:
典型症狀包括:
需與繼發性淋巴水腫(如腫瘤、感染引起)或Meige綜合征(特發性眼睑痙攣)進行鑒别。
注:該疾病屬于罕見病範疇,具體診療需由遺傳學及淋巴系統專科醫生評估。如需更詳細病理機制或最新研究進展,可參考醫學數據庫文獻。
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