
【醫】 chronic acholuric jaundice
defer; slow; supercilious; tardiness
【醫】 acholuria
icterus; jaundice
【醫】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius
慢性無膽色素尿性黃疸(Chronic Acholuric Jaundice)是指一類以血清非結合膽紅素升高為主要特征、但尿液中不出現膽色素沉積的長期黃疸性疾病。該術語屬于肝膽系統疾病分類中的特殊病理狀态,其核心機制涉及膽紅素代謝異常而非溶血或膽道梗阻。
從病理生理學角度,該疾病可分為兩類:先天性與獲得性。先天性類型以吉爾伯特綜合征(Gilbert's Syndrome)為代表,因UGT1A1基因突變導緻肝細胞膽紅素葡萄糖醛酸轉移酶活性降低,使非結合膽紅素無法有效轉化為水溶性形式。獲得性類型可能繼發于藥物毒性(如利福平)、甲狀腺功能異常或慢性肝炎引發的膽紅素攝取障礙。
臨床診斷需符合三大核心标準:①血清總膽紅素升高(通常<6 mg/dL)且以非結合型為主;②尿膽紅素檢測持續陰性;③排除溶血性疾病及膽道系統異常。診斷方法包括Coombs試驗、肝功能組合檢測和基因檢測。
治療策略依據《默克診療手冊》建議:無症狀患者通常無需特殊處理,建議避免空腹、劇烈運動等誘發因素。對于膽紅素顯著升高者,苯巴比妥可通過誘導UGT酶活性降低膽紅素水平。需特别注意的是,該病症需與Dubin-Johnson綜合征等結合膽紅素升高疾病進行鑒别診斷。
參考文獻:
無膽色素尿性黃疸綜合征(又稱遺傳性球形紅細胞增多症)是一種常染色體顯性遺傳的溶血性疾病,其核心特征是紅細胞膜先天性缺陷導緻的慢性溶血性貧血,伴隨急性發作的黃疸。以下是詳細解釋:
該病屬于遺傳性紅細胞膜缺陷疾病,因基因突變導緻紅細胞膜結構異常,形成球形紅細胞(正常為雙凹圓盤狀)。這種異常使紅細胞脆性增加,易在脾髒内被破壞,引發慢性溶血。
黃疸為溶血性,以非結合膽紅素升高為主。由于非結合膽紅素不溶于水,無法經腎髒排出,因此尿液中無膽紅素(即“無膽色素尿”)。
該病以慢性溶血為基礎,黃疸發作時因非結合膽紅素升高而表現為“無膽色素尿”。早期診斷和規範治療可顯著改善預後,但需警惕溶血危象等急症風險。
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