
【医】 chronic acholuric jaundice
defer; slow; supercilious; tardiness
【医】 acholuria
icterus; jaundice
【医】 aurigo; bilirabin thesaurismosis; choleplania; choloplania; flavedo
icterus; jaundice; morbus arcuatus; morbus regius
慢性无胆色素尿性黄疸(Chronic Acholuric Jaundice)是指一类以血清非结合胆红素升高为主要特征、但尿液中不出现胆色素沉积的长期黄疸性疾病。该术语属于肝胆系统疾病分类中的特殊病理状态,其核心机制涉及胆红素代谢异常而非溶血或胆道梗阻。
从病理生理学角度,该疾病可分为两类:先天性与获得性。先天性类型以吉尔伯特综合征(Gilbert's Syndrome)为代表,因UGT1A1基因突变导致肝细胞胆红素葡萄糖醛酸转移酶活性降低,使非结合胆红素无法有效转化为水溶性形式。获得性类型可能继发于药物毒性(如利福平)、甲状腺功能异常或慢性肝炎引发的胆红素摄取障碍。
临床诊断需符合三大核心标准:①血清总胆红素升高(通常<6 mg/dL)且以非结合型为主;②尿胆红素检测持续阴性;③排除溶血性疾病及胆道系统异常。诊断方法包括Coombs试验、肝功能组合检测和基因检测。
治疗策略依据《默克诊疗手册》建议:无症状患者通常无需特殊处理,建议避免空腹、剧烈运动等诱发因素。对于胆红素显著升高者,苯巴比妥可通过诱导UGT酶活性降低胆红素水平。需特别注意的是,该病症需与Dubin-Johnson综合征等结合胆红素升高疾病进行鉴别诊断。
参考文献:
无胆色素尿性黄疸综合征(又称遗传性球形红细胞增多症)是一种常染色体显性遗传的溶血性疾病,其核心特征是红细胞膜先天性缺陷导致的慢性溶血性贫血,伴随急性发作的黄疸。以下是详细解释:
该病属于遗传性红细胞膜缺陷疾病,因基因突变导致红细胞膜结构异常,形成球形红细胞(正常为双凹圆盘状)。这种异常使红细胞脆性增加,易在脾脏内被破坏,引发慢性溶血。
黄疸为溶血性,以非结合胆红素升高为主。由于非结合胆红素不溶于水,无法经肾脏排出,因此尿液中无胆红素(即“无胆色素尿”)。
该病以慢性溶血为基础,黄疸发作时因非结合胆红素升高而表现为“无胆色素尿”。早期诊断和规范治疗可显著改善预后,但需警惕溶血危象等急症风险。
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