
【醫】 myohypertrophia kymoparalytica
benumb; lull; anaesthetization; anesthesia; blunt; numbness; palsy; paralysis
slacken one's vigilance
【醫】 palsy; paralyses; paralysis
【醫】 myodystrophia; myodystrophy
麻痹性肌營養障礙(Myotonic Dystrophy)是一種遺傳性神經肌肉疾病,屬于肌肉營養不良症的特殊類型。該疾病具有以下核心特征:
病理機制
由DMPK基因(19號染色體)或CNBP基因(3號染色體)異常引起,導緻骨骼肌和心肌的蛋白質代謝障礙。病理特征表現為肌纖維萎縮、肌膜核增多及肌細胞膜結構異常。
臨床表現
典型三聯征包括:①肌強直現象(肌肉收縮後延遲放松);②進行性肌無力,以面部、頸部和遠端肢體肌群受累為主;③多系統損害,可伴發白内障(90%患者)、心髒傳導阻滞、胰島素抵抗和認知功能障礙。
診斷标準
依據美國國立神經疾病與卒中研究院(NINDS)指南,需結合:①肌電圖顯示的肌強直放電;②基因檢測确認CTG三核苷酸重複擴增;③肌肉活檢特征性改變。
治療現狀
目前以對症支持為主,包括:①美西律控制肌強直;②心髒起搏器治療傳導阻滞;③物理治療維持關節活動度。2024年反義寡核苷酸療法(ASO)已進入III期臨床試驗階段。
該疾病在OMIM數據庫(編號:#160900)中被歸類為常染色體顯性遺傳病,建議患者接受專業遺傳咨詢。世界肌肉學會(WMS)建議每6-12個月進行系統評估,重點監測呼吸功能和心髒傳導狀态。
“麻痹性肌營養障礙”是一種與肌肉功能相關的疾病,其核心特征為肌肉無力、萎縮及運動能力受損。以下是詳細解釋:
該疾病名稱中的“麻痹性”指肌肉活動能力喪失,“肌營養障礙”則表明肌肉組織因營養代謝異常出現退行性病變。根據,其英文術語為“myohypertrophia kymoparalytica”,可能涉及肌肉肥大與麻痹并存的特殊表現。
目前搜索結果中關于該疾病的具體病因和治療方法信息有限,建議結合臨床醫學資料進一步确認。若需更全面的學術定義,可參考中的專業文獻。
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